一種基于CNV結(jié)果判定樣本降解的方法

基本信息

申請(qǐng)?zhí)?/td> CN202111121857.5 申請(qǐng)日 -
公開（公告）號(hào) CN113571132A 公開（公告）日 2021-10-29
申請(qǐng)公布號(hào) CN113571132A 申請(qǐng)公布日 2021-10-29
分類號(hào) G16B20/20（2019.01）I 分類 物理
發(fā)明人 賀洪鑫;梁萌萌;余偉師;栗海波;李珉 申請(qǐng)（專利權(quán)）人 蘇州賽美科基因科技有限公司
代理機(jī)構(gòu) 北京同輝知識(shí)產(chǎn)權(quán)代理事務(wù)所（普通合伙） 代理人 劉洪勛
地址 215100江蘇省蘇州市相城區(qū)高鐵新城青龍港路58號(hào)天成時(shí)代商務(wù)廣場(chǎng)17層
法律狀態(tài) -

摘要

摘要 本發(fā)明公開了一種基于CNV結(jié)果判定樣本降解的方法，包括以下步驟：生成測(cè)試樣本的目標(biāo)覆蓋CNN文件；構(gòu)建一個(gè)參考CNN對(duì)照集；從測(cè)試樣本的目標(biāo)覆蓋CNN文件中檢測(cè)出拷貝數(shù)變異，生成包含拷貝數(shù)變異的具體染色體區(qū)間和變異類型信息的中間文件，獲取候選參數(shù)指標(biāo)；以歷史CNV?seq樣本的目標(biāo)覆蓋CNN文件作為實(shí)驗(yàn)數(shù)據(jù)，構(gòu)建分類模型并進(jìn)行評(píng)估，將能完全區(qū)分降解樣本和正常樣本的分類特征及相應(yīng)閾值作為判斷樣本是否降解的最終參數(shù)指標(biāo)；利用測(cè)試樣本的CNV結(jié)果對(duì)照該最終參數(shù)指標(biāo)，判斷測(cè)試樣本是否降解。該方法給出了能夠準(zhǔn)確甄別出降解樣本的參數(shù)指標(biāo)包括對(duì)應(yīng)的閾值范圍，能夠自動(dòng)、高效、準(zhǔn)確地區(qū)分降解樣本和正常樣本。