一種從FASTQ文件中快速判斷樣本性別的方法

基本信息

申請?zhí)?/td> CN202111149249.5 申請日 -
公開（公告）號 CN113793641A 公開（公告）日 2021-12-14
申請公布號 CN113793641A 申請公布日 2021-12-14
分類號 G16B30/00 分類 物理
發(fā)明人 吳星辰;栗海波;梁萌萌;余偉師 申請（專利權(quán)）人 蘇州賽美科基因科技有限公司
代理機構(gòu) 北京同輝知識產(chǎn)權(quán)代理事務所（普通合伙） 代理人 劉洪勛
地址 215100 江蘇省蘇州市相城區(qū)高鐵新城青龍港路58號天成時代商務廣場17層
法律狀態(tài) -

摘要

摘要 本發(fā)明公開了一種從FASTQ文件中快速判斷樣本性別的方法，包括：（1）根據(jù)參考基因組，生成Y染色體上特有的K?mer；（2）獲取全外顯子組測序捕獲探針的設計區(qū)間的交集，剔除在交集外的K?mer，將留存的K?mer以在捕獲探針的設計區(qū)間出現(xiàn)的次數(shù)從多到少的順序排列，選取靠前的K?mer作為特有K?mer集合；（3）隨機讀取FASTQ文件，對特有K?mer進行計數(shù)，并使用相同男女數(shù)量的真實數(shù)據(jù)分析特有K?mer在不同性別FASTQ文件中的分布差異，確定性別判斷閾值；（4）根據(jù)閾值，對FASTQ文件進行性別判定。該方法適用于NGS的多種數(shù)據(jù)類型，分析流程簡單，操作方便，大大提高了判斷效率。