一種用于解讀二代測(cè)序結(jié)果所需數(shù)據(jù)的提取方法

基本信息

申請(qǐng)?zhí)?/td> CN202111200370.6 申請(qǐng)日 -
公開（公告）號(hào) CN113643761B 公開（公告）日 2022-01-18
申請(qǐng)公布號(hào) CN113643761B 申請(qǐng)公布日 2022-01-18
分類號(hào) G16B50/30（2019.01）I;G16B50/10（2019.01）I;G16B25/00（2019.01）I;G06F16/22（2019.01）I 分類 物理
發(fā)明人 謝欣;余偉師;梁萌萌;付宏旭;李鵬飛 申請(qǐng)（專利權(quán)）人 蘇州賽美科基因科技有限公司
代理機(jī)構(gòu) 北京同輝知識(shí)產(chǎn)權(quán)代理事務(wù)所（普通合伙） 代理人 劉洪勛
地址 215000 江蘇省蘇州市工業(yè)園區(qū)星湖街218號(hào)5幢生物納米園A4-309、310、311室
法律狀態(tài) -

摘要

摘要 本發(fā)明公開了一種用于解讀二代測(cè)序結(jié)果所需數(shù)據(jù)的提取方法，屬于數(shù)據(jù)處理的技術(shù)領(lǐng)域，包括以下步驟：S1：將映射版本標(biāo)簽置于TSV文件的首行，并發(fā)送到推送系統(tǒng)并入列式數(shù)據(jù)庫(kù)保存；S2：生成元數(shù)據(jù)來(lái)記錄BAM文件的相關(guān)信息，使其能夠與對(duì)應(yīng)的TSV文件的注釋信息進(jìn)行匹配，并發(fā)送到推送系統(tǒng)并入關(guān)系型行式數(shù)據(jù)庫(kù)保存；S3：錄入受檢者臨床表型信息，并發(fā)送到推送系統(tǒng)并入關(guān)系型行式數(shù)據(jù)庫(kù)保存；其中，步驟S1、S2和S3同步完成。本發(fā)明能夠克服現(xiàn)有技術(shù)在提取解讀二代測(cè)序結(jié)果所需要的三項(xiàng)數(shù)據(jù)時(shí)存在的難以應(yīng)對(duì)TSV文件表頭行變化、提取BAM文件需要人工介入和缺少主索引關(guān)聯(lián)同一受檢者的缺陷。