一種檢測(cè)SCN1A基因毒外顯子變異的方法
基本信息
| 申請(qǐng)?zhí)?/td> | CN202111154165.0 | 申請(qǐng)日 | - |
| 公開(kāi)（公告）號(hào) | CN113832224A | 公開(kāi)（公告）日 | 2021-12-24 |
| 申請(qǐng)公布號(hào) | CN113832224A | 申請(qǐng)公布日 | 2021-12-24 |
| 分類(lèi)號(hào) | C12Q1/6883（2018.01）I;C12Q1/6858（2018.01）I | 分類(lèi) | 生物化學(xué)；啤酒；烈性酒；果汁酒；醋；微生物學(xué)；酶學(xué)；突變或遺傳工程; |
| 發(fā)明人 | 鮑成佳;王義亭;王佳;王小冬 | 申請(qǐng)（專(zhuān)利權(quán)）人 | 蘇州賽美科基因科技有限公司 |
| 代理機(jī)構(gòu) | 北京同輝知識(shí)產(chǎn)權(quán)代理事務(wù)所（普通合伙） | 代理人 | 劉洪勛 |
| 地址 | 215000江蘇省蘇州市相城區(qū)高鐵新城青龍港路58號(hào)天成時(shí)代商務(wù)廣場(chǎng)17層 | ||
| 法律狀態(tài) | - | ||
摘要
| 摘要 | 本發(fā)明公開(kāi)了一種檢測(cè)SCN1A基因毒外顯子變異的方法，先根據(jù)SCN1A基因毒外顯子保守區(qū)域設(shè)計(jì)引物，用測(cè)試樣本的DNA進(jìn)行PCR擴(kuò)增，擴(kuò)增產(chǎn)物進(jìn)行測(cè)序，在測(cè)序結(jié)果中查找突變信息并注釋?zhuān)鶕?jù)《ACMG遺傳變異分類(lèi)標(biāo)準(zhǔn)與指南》進(jìn)行以下評(píng)級(jí)：a.人群頻率≥0.05，評(píng)級(jí)為B；b.人群頻率≤0.0005或人群頻率信息缺失，且該位點(diǎn)已有文獻(xiàn)報(bào)道且完成功能驗(yàn)證，評(píng)級(jí)為P或LP；c.人群頻率≤0.0005或人群頻率信息缺失，且該位點(diǎn)未有文獻(xiàn)報(bào)道，評(píng)級(jí)為VUS；d.0.0005＞人群頻率＜0.05，結(jié)合家族史，評(píng)級(jí)為L(zhǎng)B或VUS。該方法檢測(cè)結(jié)果準(zhǔn)確，可操作性強(qiáng)，相較于同類(lèi)方法更加經(jīng)濟(jì)實(shí)惠，利于推廣。 |
