遺傳變異判定方法、系統(tǒng)以及存儲(chǔ)介質(zhì)

基本信息

申請(qǐng)?zhí)?/td> CN201811383990.6 申請(qǐng)日 -
公開（公告）號(hào) CN109243530B 公開（公告）日 2021-08-03
申請(qǐng)公布號(hào) CN109243530B 申請(qǐng)公布日 2021-08-03
分類號(hào) G16B20/00（2019.01）I;G16B40/00（2019.01）I 分類 物理
發(fā)明人 侯曉帆;胡菲菲;李明壯;蔡文君 申請(qǐng)（專利權(quán)）人 榮聯(lián)科技集團(tuán)股份有限公司
代理機(jī)構(gòu) 北京風(fēng)雅頌專利代理有限公司 代理人 陳宙
地址 100080 北京市海淀區(qū)北四環(huán)西路56號(hào)10層1002-1
法律狀態(tài) -

摘要

摘要 本發(fā)明公開了一種遺傳變異判定方法、系統(tǒng)以及存儲(chǔ)介質(zhì)，其中方法包括：根據(jù)多種生物醫(yī)學(xué)數(shù)據(jù)庫(kù)的數(shù)據(jù)生成用于對(duì)基因組變異進(jìn)行注釋和分類的自動(dòng)判定規(guī)則文件；使用注釋工具并基于自動(dòng)判定規(guī)則文件對(duì)變異檢測(cè)文件進(jìn)行變異基因注釋處理，使用評(píng)分工具并基于自動(dòng)判定規(guī)則文件對(duì)變異檢測(cè)文件中出現(xiàn)的基因組變異進(jìn)行分類處理，使用評(píng)分工具并基于修改后的判定標(biāo)準(zhǔn)對(duì)基因變異進(jìn)行重新分類，并將修改后的判定標(biāo)準(zhǔn)保存在自動(dòng)判定規(guī)則文件中；本發(fā)明的遺傳變異判定方法、系統(tǒng)以及存儲(chǔ)介質(zhì)，能夠更加準(zhǔn)確、高效的進(jìn)行基因分析注釋，幫助解讀人員更高效地應(yīng)用評(píng)估標(biāo)準(zhǔn)，能夠?qū)Ａ孔儺愇稽c(diǎn)信息實(shí)現(xiàn)自動(dòng)化分析，提高的遺傳變異判定的準(zhǔn)確性和判定速度。