遺傳變異判定方法、系統(tǒng)以及存儲介質(zhì)

基本信息

申請?zhí)?/td> CN201811383990.6 申請日 -
公開（公告）號 CN109243530B 公開（公告）日 2021-08-03
申請公布號 CN109243530B 申請公布日 2021-08-03
分類號 G16B20/00（2019.01）I;G16B40/00（2019.01）I 分類 物理
發(fā)明人 侯曉帆;胡菲菲;李明壯;蔡文君 申請（專利權(quán)）人 榮聯(lián)科技集團股份有限公司
代理機構(gòu) 北京風雅頌專利代理有限公司 代理人 陳宙
地址 100080 北京市海淀區(qū)北四環(huán)西路56號10層1002-1
法律狀態(tài) -

摘要

摘要 本發(fā)明公開了一種遺傳變異判定方法、系統(tǒng)以及存儲介質(zhì)，其中方法包括：根據(jù)多種生物醫(yī)學數(shù)據(jù)庫的數(shù)據(jù)生成用于對基因組變異進行注釋和分類的自動判定規(guī)則文件；使用注釋工具并基于自動判定規(guī)則文件對變異檢測文件進行變異基因注釋處理，使用評分工具并基于自動判定規(guī)則文件對變異檢測文件中出現(xiàn)的基因組變異進行分類處理，使用評分工具并基于修改后的判定標準對基因變異進行重新分類，并將修改后的判定標準保存在自動判定規(guī)則文件中；本發(fā)明的遺傳變異判定方法、系統(tǒng)以及存儲介質(zhì)，能夠更加準確、高效的進行基因分析注釋，幫助解讀人員更高效地應(yīng)用評估標準，能夠?qū)Ａ孔儺愇稽c信息實現(xiàn)自動化分析，提高的遺傳變異判定的準確性和判定速度。