一種檢測同源重組基因突變HRRm的檢測系統(tǒng)

基本信息

申請?zhí)?/td> 2020112040931 申請日 -
公開（公告）號 CN112280861A 公開（公告）日 2021-01-29
申請公布號 CN112280861A 申請公布日 2021-01-29
分類號 C12Q1/6886(2018.01)I;C12Q1/6806(2018.01)I 分類 生物化學(xué)；啤酒；烈性酒；果汁酒；醋；微生物學(xué)；酶學(xué)；突變或遺傳工程;
發(fā)明人 林琳;王燕;華聰;范金鎮(zhèn);章程 申請（專利權(quán)）人 杭州魏爾嘯醫(yī)學(xué)檢驗實驗室有限公司
代理機構(gòu) 北京金智普華知識產(chǎn)權(quán)代理有限公司 代理人 楊采良
地址 310000浙江省杭州市拱墅區(qū)祥園路171號2號樓(B幢)12樓
法律狀態(tài) -

摘要

摘要 本發(fā)明公開了一種檢測同源重組基因突變HRRm的檢測系統(tǒng)，具體涉及基因檢測領(lǐng)域，本發(fā)明通過對HRR相關(guān)的基因進行篩選，得到目標檢測基因池；采集受檢者腫瘤樣本，提取腫瘤DNA及RNA；構(gòu)建DNA、RNA文庫；通過高通量測序平臺，將制備好的文庫進行測序，得到腫瘤樣本基因序列信息；涵蓋絕大部分HRR通路相關(guān)基因，可全面的檢測HRR通路缺陷信息；通過高通量測序平臺對HRR基因全外顯子測序，可全面的查看基因點突變、插入/缺失、拷貝數(shù)變異等基因變異信息；DNA水平和RNA水平聯(lián)合超大的檢測范圍可更為全面地展現(xiàn)腫瘤突變信息，可為常規(guī)Panel檢測陰性的患者帶來更多臨床獲益。??