一種檢測惡性高熱易感基因的多重檢測試劑盒及其用途

基本信息

申請?zhí)?/td> CN201811038963.5 申請日 -
公開（公告）號 CN109207579B 公開（公告）日 2022-03-22
申請公布號 CN109207579B 申請公布日 2022-03-22
分類號 C12Q1/6883（2018.01）I;C12Q1/686（2018.01）I;CN 101812523 A,2010.08.25;US 2013029869 A1,2013.01.31 MariaL. Alvarellos等.PharmGKB Summary: Succinylcholine Pathway, Pharmacokinetics / Pharmacodynamics.《Pharmacogenetics and Genomics》.2015,第25卷第622–630頁.;Isbary, Susanne.Evaluierung der Malignen Hyperthermie-Triggerpotenz von Succinylcholin im Tiermodell sowie durch retrospektive Analyse Maligne Hyperthermie-verdachtiger Narkosefalle.《Universitat Würzburg Universitatsbibliothek》.2017,URN:nbn:de:bvb:20-opus-146337 https://opus.bibliothek.uni-wuerzburg.de/frontdoor/index/index/docId/14633.;P. M. Hopkins等.European Malignant Hyperthermia Group guidelines for investigation of malignant hyperthermia susceptibility.《British Journal of Anaesthesia》.2015,第115卷（第4期）,第531-539頁.;王柏勝.惡性高熱RYR1基因突變的研究.《中國優(yōu)秀碩士學位論文全文數(shù)據(jù)庫醫(yī)藥衛(wèi)生科技輯》.2013,（第2期）,第E065-273頁.;Phillips,M.S.等.Homo sapiens chromosome 19 skeletal muscle ryanodine receptor （RYR1） gene, complete cds.《GenBank》.2016,Accession No. AH006668.2. 分類 生物化學；啤酒；烈性酒；果汁酒；醋；微生物學；酶學；突變或遺傳工程;
發(fā)明人 王凡;吳勇;余丁 申請（專利權）人 寧波海爾施基因科技股份有限公司
代理機構 北京北翔知識產(chǎn)權代理有限公司 代理人 姜建成;吳溪
地址 315040 浙江省寧波市科技園區(qū)明珠路396號
法律狀態(tài) -

摘要

摘要 本發(fā)明涉及一種多重基因檢測試劑盒。具體而言，本發(fā)明涉及檢測惡性高熱易感性單核苷酸多態(tài)性（SNP）的引物組合物、多重基因檢測試劑盒及其用途。本發(fā)明采用兩管以上多重PCR結合片段長短/質量分析方法，同步快速定性檢測與惡性高熱易感性相關的37個SNP位點。試劑盒組成：用于擴增所述37個SNP位點及內(nèi)參的4管引物組合物、PCR反應液、4管陽性對照液和無核酸酶水。試劑盒使用方法：（1）采集樣本提取核酸，或采集口腔脫落細胞于細胞采集卡上；（2）采用步驟1所述細胞采集卡或提取的核酸為模板進行多重PCR擴增；（3）按PCR產(chǎn)物片段長短/質量同步分離37個SNP位點；（4）結果分析判讀。