一種用于檢測(cè)人CYP2D6基因拷貝數(shù)變異的方法

基本信息

申請(qǐng)?zhí)?/td> CN202110632262.X 申請(qǐng)日 -
公開（公告）號(hào) CN113186266A 公開（公告）日 2021-07-30
申請(qǐng)公布號(hào) CN113186266A 申請(qǐng)公布日 2021-07-30
分類號(hào) C12Q1/6858;C12N15/11 分類 生物化學(xué)；啤酒；烈性酒；果汁酒；醋；微生物學(xué)；酶學(xué)；突變或遺傳工程;
發(fā)明人 魏寧;何炯;張輝;韓燕 申請(qǐng)（專利權(quán)）人 上?？道柙\斷技術(shù)有限公司
代理機(jī)構(gòu) 上海智信專利代理有限公司 代理人 余永莉
地址 201508 上海市金山區(qū)山陽鎮(zhèn)板橋東路168號(hào)1幢
法律狀態(tài) -

摘要

摘要 本發(fā)明提供一種用于檢測(cè)人CYP2D6基因拷貝數(shù)變異的方法，包括：選取待測(cè)樣本已知基因組內(nèi)拷貝數(shù)確定的、不存在拷貝數(shù)變異的兩個(gè)DNA序列作為內(nèi)參基因，計(jì)算這兩個(gè)內(nèi)參基因的Ct值之差Ct0，判定樣本的降解程度是否達(dá)到檢測(cè)不準(zhǔn)的程度；如果該Ct0達(dá)到了無法保證檢測(cè)結(jié)果準(zhǔn)確的閾值，則提示重新采樣進(jìn)行DNA提??；如果該Ct0在保證檢測(cè)結(jié)果準(zhǔn)確的閾值范圍以內(nèi)，則進(jìn)行CYP2D6基因Ct值與其中一個(gè)內(nèi)參基因Ct值的差值計(jì)算得到Ct1，進(jìn)而判斷待測(cè)樣本CYP2D6拷貝數(shù)變異情況。根據(jù)本發(fā)明，排除了樣本本身的質(zhì)量問題，保證了CNV檢測(cè)結(jié)果的準(zhǔn)確性，而且操作方便快捷，既縮短了檢測(cè)時(shí)間，又節(jié)省了測(cè)序帶來的高昂成本。