確定UPD類(lèi)型的方法、計(jì)算設(shè)備和存儲(chǔ)介質(zhì)

基本信息

申請(qǐng)?zhí)?/td> CN202110263133.8 申請(qǐng)日 -
公開(kāi)（公告）號(hào) CN112687336B 公開(kāi)（公告）日 2021-06-22
申請(qǐng)公布號(hào) CN112687336B 申請(qǐng)公布日 2021-06-22
分類(lèi)號(hào) G16B20/30;G16B20/20 分類(lèi) 物理
發(fā)明人 杜冬冬;張鈺;陳浩 申請(qǐng)（專(zhuān)利權(quán)）人 北京貝瑞和康生物技術(shù)有限公司
代理機(jī)構(gòu) 北京市金杜律師事務(wù)所 代理人 黃倩
地址 102299 北京市昌平區(qū)科技園區(qū)生命園路4號(hào)院5號(hào)樓8層801
法律狀態(tài) -

摘要

摘要 本發(fā)明提供了一種確定UPD類(lèi)型的方法、計(jì)算設(shè)備和計(jì)算機(jī)可讀存儲(chǔ)介質(zhì)。該方法包括：基于關(guān)于先證者、先證者的父樣本和先證者的母樣本的測(cè)序序列數(shù)據(jù)，分別確定先證者、先證者的父樣本和先證者的母樣本的同一基因序列中的各個(gè)SNP位點(diǎn)信息；基于該SNP位點(diǎn)信息，確定每個(gè)SNP位點(diǎn)的第一UPD類(lèi)型；基于每個(gè)SNP位點(diǎn)的第一UPD類(lèi)型確定UPD區(qū)域；對(duì)該先證者的SNP位點(diǎn)進(jìn)行AF過(guò)濾以確定該先證者的突變頻率大于突變閾值的高頻突變SNP位點(diǎn)；基于該先證者的高頻突變SNP位點(diǎn)確定該先證者的ROH片段；以及基于該先證者的第一UPD類(lèi)型和該先證者的ROH片段確定該先證者的第二UPD類(lèi)型。