確定UPD類型的方法、計算設(shè)備和存儲介質(zhì)

基本信息

申請?zhí)?/td> CN202110263133.8 申請日 -
公開（公告）號 CN112687336B 公開（公告）日 2021-06-22
申請公布號 CN112687336B 申請公布日 2021-06-22
分類號 G16B20/30;G16B20/20 分類 物理
發(fā)明人 杜冬冬;張鈺;陳浩 申請（專利權(quán)）人 北京貝瑞和康生物技術(shù)有限公司
代理機構(gòu) 北京市金杜律師事務(wù)所 代理人 黃倩
地址 102299 北京市昌平區(qū)科技園區(qū)生命園路4號院5號樓8層801
法律狀態(tài) -

摘要

摘要 本發(fā)明提供了一種確定UPD類型的方法、計算設(shè)備和計算機可讀存儲介質(zhì)。該方法包括：基于關(guān)于先證者、先證者的父樣本和先證者的母樣本的測序序列數(shù)據(jù)，分別確定先證者、先證者的父樣本和先證者的母樣本的同一基因序列中的各個SNP位點信息；基于該SNP位點信息，確定每個SNP位點的第一UPD類型；基于每個SNP位點的第一UPD類型確定UPD區(qū)域；對該先證者的SNP位點進行AF過濾以確定該先證者的突變頻率大于突變閾值的高頻突變SNP位點；基于該先證者的高頻突變SNP位點確定該先證者的ROH片段；以及基于該先證者的第一UPD類型和該先證者的ROH片段確定該先證者的第二UPD類型。