用于確定致病風(fēng)險變異位點的方法、設(shè)備和存儲介質(zhì)

基本信息

申請?zhí)?/td> CN202110268390.0 申請日 -
公開（公告）號 CN112687332B 公開（公告）日 2021-07-30
申請公布號 CN112687332B 申請公布日 2021-07-30
分類號 G16B20/20（2019.01）I;G16B40/20（2019.01）I;G16B40/30（2019.01）I;G16B50/10（2019.01）I;G06N3/04（2006.01）I;G06N3/08（2006.01）I 分類 物理
發(fā)明人 鐘韻山;劉蒙蒙;張鈺;穆婷;李云雙 申請（專利權(quán)）人 北京貝瑞和康生物技術(shù)有限公司
代理機(jī)構(gòu) 北京市金杜律師事務(wù)所 代理人 黃倩
地址 102299北京市昌平區(qū)科技園區(qū)生命園路4號院5號樓8層801
法律狀態(tài) -

摘要

摘要 本公開涉及一種用于確定致病風(fēng)險變異位點的方法、計算設(shè)備和存儲介質(zhì)。該方法包括：一種用于確定致病風(fēng)險變異位點的方法，包括：獲取待測對象的樣本的全外顯子測序序列比對結(jié)果信息和關(guān)于待測對象的臨床描述信息；基于全外顯子測序序列比對結(jié)果信息，確定變異位點，以便針對變異位點進(jìn)行注釋；經(jīng)由第一神經(jīng)網(wǎng)絡(luò)模型，提取臨床描述信息中的表型關(guān)鍵詞；基于表型關(guān)鍵詞，針對候選基因進(jìn)行排序；以及基于關(guān)于變異位點的注釋信息，過濾變異位點；基于經(jīng)過濾的變異位點的注釋信息和關(guān)于候選基因的排序信息，生成輸入數(shù)據(jù)用以輸入經(jīng)訓(xùn)練的預(yù)定模型，以便確定關(guān)于待測對象的致病風(fēng)險變異位點。本公開能夠?qū)崿F(xiàn)自動、快速并準(zhǔn)確地確定致病風(fēng)險變異位點。