用于確定無功能變異致病證據(jù)適用性的方法、設備和介質

基本信息

申請?zhí)?/td> CN202110386066.9 申請日 -
公開（公告）號 CN112802550B 公開（公告）日 2021-07-23
申請公布號 CN112802550B 申請公布日 2021-07-23
分類號 G16B20/20（2019.01）I;G16B20/50（2019.01）I;G16B30/00（2019.01）I 分類 物理
發(fā)明人 鐘韻山;劉蒙蒙;張鈺;穆婷;李云雙 申請（專利權）人 北京貝瑞和康生物技術有限公司
代理機構 北京市金杜律師事務所 代理人 黃倩
地址 102299北京市昌平區(qū)科技園區(qū)生命園路4號院5號樓8層801
法律狀態(tài) -

摘要

摘要 本公開的實施例涉及用于確定無功能變異致病證據(jù)適用性的方法、設備和介質，涉及信息處理領域。根據(jù)該方法，確定多個無義介導的mRNA降解逃逸區(qū)域和多個提前終止密碼子位置；確定與目標變異信息相對應的變異類型、轉錄本編碼序列和基因標識；如果確定基因標識位于與功能喪失相關聯(lián)的預定基因標識集中，則對于編碼區(qū)域內無義突變、編碼區(qū)域內移碼突變或者經(jīng)典剪接位點突變，基于轉錄本編碼序列、多個無義介導的mRNA降解逃逸區(qū)域和多個提前終止密碼子位置，生成關于目標變異信息是否導致無義介導的mRNA降解的預測結果；以及基于預測結果，確定目標變異信息對于無功能變異致病證據(jù)的適用性。由此，能夠提高無功能變異致病證據(jù)適用性的效率和準確性。