用于確定無功能變異致病證據(jù)適用性的方法、設(shè)備和介質(zhì)

基本信息

申請?zhí)?/td> CN202110386066.9 申請日 -
公開（公告）號 CN112802550A 公開（公告）日 2021-05-14
申請公布號 CN112802550A 申請公布日 2021-05-14
分類號 G16B20/20;G16B20/50;G16B30/00 分類 物理
發(fā)明人 鐘韻山;劉蒙蒙;張鈺;穆婷;李云雙 申請（專利權(quán)）人 北京貝瑞和康生物技術(shù)有限公司
代理機(jī)構(gòu) 北京市金杜律師事務(wù)所 代理人 黃倩
地址 102299 北京市昌平區(qū)科技園區(qū)生命園路4號院5號樓8層801
法律狀態(tài) -

摘要

摘要 本公開的實施例涉及用于確定無功能變異致病證據(jù)適用性的方法、設(shè)備和介質(zhì)，涉及信息處理領(lǐng)域。根據(jù)該方法，確定多個無義介導(dǎo)的mRNA降解逃逸區(qū)域和多個提前終止密碼子位置；確定與目標(biāo)變異信息相對應(yīng)的變異類型、轉(zhuǎn)錄本編碼序列和基因標(biāo)識；如果確定基因標(biāo)識位于與功能喪失相關(guān)聯(lián)的預(yù)定基因標(biāo)識集中，則對于編碼區(qū)域內(nèi)無義突變、編碼區(qū)域內(nèi)移碼突變或者經(jīng)典剪接位點突變，基于轉(zhuǎn)錄本編碼序列、多個無義介導(dǎo)的mRNA降解逃逸區(qū)域和多個提前終止密碼子位置，生成關(guān)于目標(biāo)變異信息是否導(dǎo)致無義介導(dǎo)的mRNA降解的預(yù)測結(jié)果；以及基于預(yù)測結(jié)果，確定目標(biāo)變異信息對于無功能變異致病證據(jù)的適用性。由此，能夠提高無功能變異致病證據(jù)適用性的效率和準(zhǔn)確性。