一種猝死基因突變點(diǎn)位的評(píng)分方法及系統(tǒng)

基本信息

申請(qǐng)?zhí)?/td> CN201811388210.7 申請(qǐng)日 -
公開(kāi)（公告）號(hào) CN109545277A 公開(kāi)（公告）日 2019-03-29
申請(qǐng)公布號(hào) CN109545277A 申請(qǐng)公布日 2019-03-29
分類號(hào) G16B20/00（2019.01）I; G16B30/00（2019.01）I; C12Q1/6883（2018.01）I 分類 物理
發(fā)明人 黃憲達(dá); 邱致閔; 蔡文婷; 王威霽; 王詩(shī)杰 申請(qǐng)（專利權(quán)）人 廣州市康健基因科技有限公司
代理機(jī)構(gòu) 廣州三環(huán)專利商標(biāo)代理有限公司 代理人 顏希文;麥小嬋
地址 510070 廣東省廣州市廣州國(guó)際生物島螺旋三路8號(hào)第四層402單位
法律狀態(tài) -

摘要

摘要 本發(fā)明公開(kāi)了一種猝死基因突變點(diǎn)位的評(píng)分方法及系統(tǒng)，方法包括接收待檢測(cè)體的臨床數(shù)據(jù)和基因數(shù)據(jù)；若基因數(shù)據(jù)為基因突變點(diǎn)位數(shù)據(jù)，則根據(jù)HGVS的規(guī)定對(duì)基因突變點(diǎn)位數(shù)據(jù)進(jìn)行格式轉(zhuǎn)化，得到若干第二基因突變點(diǎn)位信息；若基因數(shù)據(jù)為基因測(cè)序數(shù)據(jù)，則計(jì)算基因測(cè)序數(shù)據(jù)的基因突變點(diǎn)位數(shù)據(jù)并根據(jù)HGVS的規(guī)定對(duì)基因測(cè)序數(shù)據(jù)的突變點(diǎn)位數(shù)據(jù)進(jìn)行格式轉(zhuǎn)化，獲得若干第二基因突變點(diǎn)位信息；將每一第二基因突變點(diǎn)位信息與臨床數(shù)據(jù)進(jìn)行整合，繼而與數(shù)據(jù)庫(kù)中預(yù)存的比對(duì)數(shù)據(jù)進(jìn)行比對(duì)，并計(jì)算得出每一第二基因突變點(diǎn)位信息的比對(duì)分?jǐn)?shù)。通過(guò)實(shí)施本發(fā)明名的實(shí)施例能建立與猝死相關(guān)的基因突變點(diǎn)位評(píng)分體系，對(duì)各基因突變點(diǎn)位進(jìn)行評(píng)分，以便后續(xù)的醫(yī)學(xué)研究。