一種基于片段分析技術(shù)的拷貝數(shù)變異通用驗(yàn)證方法

基本信息

申請(qǐng)?zhí)?/td> CN202010120719.4 申請(qǐng)日 -
公開（公告）號(hào) CN111206076B 公開（公告）日 2021-12-03
申請(qǐng)公布號(hào) CN111206076B 申請(qǐng)公布日 2021-12-03
分類號(hào) C12Q1/6858（2018.01）I 分類 生物化學(xué)；啤酒；烈性酒；果汁酒；醋；微生物學(xué)；酶學(xué)；突變或遺傳工程;
發(fā)明人 趙書民 申請(qǐng)（專利權(quán)）人 上海晶準(zhǔn)生物醫(yī)藥有限公司
代理機(jī)構(gòu) 上海申新律師事務(wù)所 代理人 郎祺
地址 201100上海市閔行區(qū)新駿環(huán)路760號(hào)8幢702室、802室
法律狀態(tài) -

摘要

摘要 本發(fā)明涉及生物技術(shù)領(lǐng)域，公開了一種基于片段分析技術(shù)的拷貝數(shù)變異（CNV）通用驗(yàn)證方法：包括用于構(gòu)建多重內(nèi)標(biāo)測(cè)量系統(tǒng)（MISS）的多態(tài)性遺傳標(biāo)記篩選原則；設(shè)計(jì)用于擴(kuò)增多態(tài)性遺傳標(biāo)記的PCR引物和CNV區(qū)域內(nèi)的PCR引物；對(duì)樣本進(jìn)行擴(kuò)增并對(duì)擴(kuò)增產(chǎn)物進(jìn)行毛細(xì)管電泳片段分析，得到各個(gè)位點(diǎn)的基因型、各擴(kuò)增產(chǎn)物峰的峰高或峰面積；通過MISS和z檢驗(yàn)對(duì)CNV拷貝數(shù)進(jìn)行驗(yàn)證。本發(fā)明提供的這種基于片段分析技術(shù)的拷貝數(shù)變異的驗(yàn)證方法適用于人基因組任意位置CNV的拷貝數(shù)驗(yàn)證；用于構(gòu)建MISS系統(tǒng)的遺傳標(biāo)記與待驗(yàn)證CNV可以連鎖也可以不連鎖；不受CNV拷貝數(shù)是增加還是減少的影響；拷貝數(shù)結(jié)果基于嚴(yán)格的統(tǒng)計(jì)學(xué)檢驗(yàn)，可靠性更高。