用于檢測(cè)癌癥樣本基因融合的檢測(cè)方法和裝置

基本信息

申請(qǐng)?zhí)?/td> CN201810570027.2 申請(qǐng)日 -
公開(kāi)（公告）號(hào) CN108830044A 公開(kāi)（公告）日 2018-11-16
申請(qǐng)公布號(hào) CN108830044A 申請(qǐng)公布日 2018-11-16
分類(lèi)號(hào) G06F19/20 分類(lèi) 計(jì)算；推算；計(jì)數(shù);
發(fā)明人 黃炳頂;金林芳;戴珩;史耀舟 申請(qǐng)（專(zhuān)利權(quán)）人 上海鯨舟基因科技有限公司
代理機(jī)構(gòu) 上海一平知識(shí)產(chǎn)權(quán)代理有限公司 代理人 上海鯨舟基因科技有限公司;序康醫(yī)療科技（蘇州）有限公司
地址 200120 上海市浦東新區(qū)康新公路3399弄19號(hào)樓A區(qū)4-5層
法律狀態(tài) -

摘要

摘要 本發(fā)明公開(kāi)了一種用于檢測(cè)癌癥樣本基因融合的檢測(cè)方法和裝置。本發(fā)明方法包括步驟：(M1)將短序列與基因組進(jìn)行比對(duì)，從而獲得不正常比對(duì)的讀長(zhǎng)對(duì)；(M2)對(duì)不正常比對(duì)讀長(zhǎng)對(duì)(read pair)進(jìn)行收集并聚類(lèi)，從而獲得不正常比對(duì)讀長(zhǎng)對(duì)簇；(M3)在不正常比對(duì)讀長(zhǎng)對(duì)簇所覆蓋的基因組區(qū)域內(nèi)，對(duì)斷點(diǎn)對(duì)進(jìn)行檢測(cè)，從而獲得唯一的融合事件斷點(diǎn)位置對(duì)；(M4)對(duì)所述斷點(diǎn)位置對(duì)所涉及的融合事件的進(jìn)行注釋和質(zhì)控檢測(cè)；和(M5)輸出上一步驟的檢測(cè)結(jié)果。本發(fā)明檢測(cè)方法充分利用了雙端測(cè)序數(shù)據(jù)的信息，只需一次比對(duì)，不需組裝，不需重比對(duì)，確定的融合區(qū)域位置分界清晰，斷點(diǎn)位置準(zhǔn)確，結(jié)果穩(wěn)定，靈敏度，特異性高。