用于檢測癌癥樣本基因融合的檢測方法和裝置

基本信息

申請?zhí)?/td> CN201810570027.2 申請日 -
公開（公告）號 CN108830044B 公開（公告）日 2018-11-16
申請公布號 CN108830044B 申請公布日 2018-11-16
分類號 G16B20/30(2019.01)I;G16B30/00(2019.01)I 分類 -
發(fā)明人 黃炳頂;金林芳;戴珩;史耀舟 申請（專利權(quán)）人 上海鯨舟基因科技有限公司
代理機構(gòu) 上海一平知識產(chǎn)權(quán)代理有限公司 代理人 序康醫(yī)療科技（蘇州）有限公司
地址 215000江蘇省蘇州市蘇州工業(yè)園區(qū)星湖街218號生物納米園B7樓201單元
法律狀態(tài) -

摘要

摘要 本發(fā)明公開了一種用于檢測癌癥樣本基因融合的檢測方法和裝置。本發(fā)明方法包括步驟：(M1)將短序列與基因組進行比對，從而獲得不正常比對的讀長對；(M2)對不正常比對讀長對(read pair)進行收集并聚類，從而獲得不正常比對讀長對簇；(M3)在不正常比對讀長對簇所覆蓋的基因組區(qū)域內(nèi)，對斷點對進行檢測，從而獲得唯一的融合事件斷點位置對；(M4)對所述斷點位置對所涉及的融合事件的進行注釋和質(zhì)控檢測；和(M5)輸出上一步驟的檢測結(jié)果。本發(fā)明檢測方法充分利用了雙端測序數(shù)據(jù)的信息，只需一次比對，不需組裝，不需重比對，確定的融合區(qū)域位置分界清晰，斷點位置準確，結(jié)果穩(wěn)定，靈敏度，特異性高。??