一種檢測多種變異類型基因的高通量測序方法及其應(yīng)用

基本信息

申請?zhí)?/td> CN201810439346.X 申請日 -
公開（公告）號 CN108424955B 公開（公告）日 2022-01-11
申請公布號 CN108424955B 申請公布日 2022-01-11
分類號 C12Q1/6858（2018.01）I 分類 生物化學；啤酒；烈性酒；果汁酒；醋；微生物學；酶學；突變或遺傳工程;
發(fā)明人 李河南;王曉雪;李浩浩;李圓;徐志蘭;花園;林文楚;洪波;王偉 申請（專利權(quán)）人 合肥中科金臻生物醫(yī)學有限公司
代理機構(gòu) 安徽知問律師事務(wù)所 代理人 郭大美;閆飛
地址 230088安徽省合肥市高新區(qū)創(chuàng)新大道425號安徽省科技成果轉(zhuǎn)化示范基地A座4樓
法律狀態(tài) -

摘要

摘要 本發(fā)明公開了一種檢測多種變異類型基因的高通量測序方法及其應(yīng)用，屬于基因檢測領(lǐng)域。它包括通過搜索數(shù)據(jù)庫選擇癌癥靶向用藥基因，化療耐藥或敏感基因以及癌癥驅(qū)動基因的變異位點及其上下游延長100bp作為靶點區(qū)間，合成與靶點區(qū)間相應(yīng)配對的捕獲探針，捕獲待測樣品DNA的目標區(qū)域并且構(gòu)建高通量測序文庫，然后進行高通量測序獲取目的片段的序列，從而獲得癌癥相關(guān)基因點突變和插入缺失變異、拷貝數(shù)變異、基因融合變異的結(jié)果。本發(fā)明能夠一次性檢測105個癌癥相關(guān)基因的多種類型的突變，具有捕獲效率高，均一性好的特點。