消除常染色體內(nèi)和染色體間GC偏好的方法及檢測(cè)系統(tǒng)

基本信息

申請(qǐng)?zhí)?/td> CN201510009648.X 申請(qǐng)日 -
公開(kāi)(公告)號(hào) CN105825076B 公開(kāi)(公告)日 2018-12-14
申請(qǐng)公布號(hào) CN105825076B 申請(qǐng)公布日 2018-12-14
分類(lèi)號(hào) G06F19/18 分類(lèi) 計(jì)算;推算;計(jì)數(shù);
發(fā)明人 牟曉威;陳幗婧;屠勇軍;陳賢豐 申請(qǐng)(專(zhuān)利權(quán))人 杭州天譯基因科技有限公司
代理機(jī)構(gòu) 北京世譽(yù)鑫誠(chéng)專(zhuān)利代理事務(wù)所(普通合伙) 代理人 杭州天譯基因科技有限公司
地址 310015 浙江省杭州市拱墅區(qū)余杭塘路478號(hào)2幢1209室
法律狀態(tài) -

摘要

摘要 本發(fā)明公開(kāi)了一種消除常染色體內(nèi)和染色體間GC偏好的方法及檢測(cè)系統(tǒng),該檢測(cè)系統(tǒng)包括:(1)用于通過(guò)高通量測(cè)序獲得樣本全基因組序列的高通量測(cè)序儀;(2)用于執(zhí)行以下步驟的多條指令的計(jì)算機(jī)可讀介質(zhì),包括:a、用于構(gòu)建一種消除GC偏差的系統(tǒng),b、用于構(gòu)建另一種消除GC偏差的系統(tǒng),c、用于構(gòu)建檢測(cè)樣本中非整倍體與正常樣本的檢測(cè)系統(tǒng)。最終根據(jù)兩種不同矯正獲得的Z值判斷是否為非整倍體。采用本發(fā)明的檢測(cè)系統(tǒng),去除GC偏差,在避免數(shù)據(jù)的失真的同時(shí)還獲得更高敏感性的胎兒遺傳異常檢測(cè)。本發(fā)明的檢測(cè)系統(tǒng)根據(jù)GC含量定義用于統(tǒng)計(jì)檢驗(yàn)的參數(shù)。另外,通過(guò)Z值統(tǒng)計(jì)的方法根據(jù)大批量的數(shù)據(jù)得出統(tǒng)計(jì)意義上的參數(shù),從而得到更高的精確度。