針對(duì)外顯子捕獲技術(shù)檢測(cè)拷貝數(shù)變異的方法及裝置

基本信息

申請(qǐng)?zhí)?/td> CN201910889055.5 申請(qǐng)日 -
公開（公告）號(hào) CN110648721A 公開（公告）日 2020-01-03
申請(qǐng)公布號(hào) CN110648721A 申請(qǐng)公布日 2020-01-03
分類號(hào) G16B20/10（2019.01）; G16B20/20（2019.01）; G16B40/00（2019.01） 分類 物理
發(fā)明人 李巍; 倪鑫; 郝嬋娟 申請(qǐng)（專利權(quán)）人 北京兒醫(yī)童緣科技發(fā)展有限公司
代理機(jī)構(gòu) 北京康信知識(shí)產(chǎn)權(quán)代理有限責(zé)任公司 代理人 北京市兒科研究所;北京兒童醫(yī)院童緣網(wǎng)絡(luò)科技發(fā)展有限公司;首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京兒童醫(yī)院
地址 100045 北京市西城區(qū)南禮士路56號(hào)
法律狀態(tài) -

摘要

摘要 本發(fā)明公開了一種針對(duì)外顯子捕獲技術(shù)檢測(cè)拷貝數(shù)變異的方法及裝置。其中，該方法包括以下步驟：S1，對(duì)照樣本集測(cè)序數(shù)據(jù)處理；S2，待測(cè)樣本測(cè)序數(shù)據(jù)處理；S3，比較對(duì)照樣本的每個(gè)捕獲區(qū)域的平均測(cè)序深度與對(duì)應(yīng)的待測(cè)樣本的每個(gè)捕獲區(qū)域的平均測(cè)序深度，判斷待測(cè)樣本中拷貝數(shù)變異。與現(xiàn)有技術(shù)相比，應(yīng)用本發(fā)明的技術(shù)方案，針對(duì)外顯子二代測(cè)序數(shù)據(jù)，同時(shí)增設(shè)了根據(jù)性別及染色體特點(diǎn)，進(jìn)行區(qū)分計(jì)算的算法，在性染色體相關(guān)的拷貝數(shù)變異檢測(cè)中更加準(zhǔn)確；此外針對(duì)相鄰捕獲區(qū)域進(jìn)行合并處理，在兩個(gè)捕獲區(qū)域連續(xù)變異的拷貝數(shù)變異檢出率較現(xiàn)有技術(shù)有更高的準(zhǔn)確性。