新生兒遺傳病患病風險評估的裝置

基本信息

申請?zhí)?/td> CN201910889071.4 申請日 -
公開（公告）號 CN110648722A 公開（公告）日 2020-01-03
申請公布號 CN110648722A 申請公布日 2020-01-03
分類號 G16B20/20（2019.01）; G16B50/10（2019.01）; G16B50/30（2019.01）; G16H50/30（2018.01） 分類 物理
發(fā)明人 倪鑫; 李巍; 郝嬋娟 申請（專利權）人 北京兒醫(yī)童緣科技發(fā)展有限公司
代理機構 北京康信知識產(chǎn)權代理有限責任公司 代理人 北京市兒科研究所;北京兒童醫(yī)院童緣網(wǎng)絡科技發(fā)展有限公司;首都醫(yī)科大學附屬北京兒童醫(yī)院
地址 100045 北京市西城區(qū)南禮士路56號
法律狀態(tài) -

摘要

摘要 本發(fā)明公開了一種新生兒遺傳病患病風險評估的裝置。該裝置包括：樣本獲取模塊，用于獲取新生兒出生后預定時間段內(nèi)的DNA樣本；測序模塊，用于對DNA樣本進行測序得到DNA數(shù)據(jù)；變異數(shù)據(jù)檢測模塊，用于DNA數(shù)據(jù)進行變異檢測得到變異數(shù)據(jù)；注釋模塊，用于根據(jù)預定的注釋人群頻率數(shù)據(jù)庫對變異數(shù)據(jù)進行注釋，并對根據(jù)預定條件對注釋進行過濾，得到過濾后的DNA注釋數(shù)據(jù)；致病位點篩選模塊，用于篩選出至少一類致病位點；以及風險評估模塊，用于根據(jù)預定的原則對致病位點篩選模塊中篩選出的至少一類致病位點進行風險評估。應用本發(fā)明的技術方案，可一次性對較多個基因涉及的不同種疾病進行分析，評估的準確性與易操作性得到提高。