一種用于檢測(cè)腫瘤患者血液ctDNA中的超低頻突變位點(diǎn)的生物信息方法

基本信息

申請(qǐng)?zhí)?/td> CN201910096321.9 申請(qǐng)日 -
公開(kāi)（公告）號(hào) CN109762881A 公開(kāi)（公告）日 2019-05-17
申請(qǐng)公布號(hào) CN109762881A 申請(qǐng)公布日 2019-05-17
分類號(hào) C12Q1/6869（2018.01）I; G16B30/00（2019.01）I 分類 生物化學(xué)；啤酒；烈性酒；果汁酒；醋；微生物學(xué)；酶學(xué)；突變或遺傳工程;
發(fā)明人 鄺健宇; 周天亮文 申請(qǐng)（專利權(quán)）人 中山拓普基因科技有限公司
代理機(jī)構(gòu) 廣州三環(huán)專利商標(biāo)代理有限公司 代理人 中山拓普基因科技有限公司
地址 528437 廣東省中山市火炬開(kāi)發(fā)區(qū)神農(nóng)路6號(hào)A3棟5樓2卡
法律狀態(tài) -

摘要

摘要 本發(fā)明公開(kāi)了一種用于檢測(cè)腫瘤患者血液ctDNA的超低頻突變位點(diǎn)的生物信息方法，包括以下步驟：提取cfDNA，加入隨機(jī)序列標(biāo)簽，建立文庫(kù)并測(cè)序；對(duì)測(cè)序數(shù)據(jù)進(jìn)行拆分、質(zhì)控、過(guò)濾和整合；從拆分后的數(shù)據(jù)中提取隨機(jī)標(biāo)簽序列，把雙端的隨機(jī)序列整合在一起，并對(duì)這些序列進(jìn)行校正；把整合的序列與人類參考基因組進(jìn)行比對(duì)序列比對(duì)，根據(jù)隨機(jī)序列標(biāo)簽糾正測(cè)序數(shù)據(jù)；獲取可信的測(cè)序數(shù)據(jù)集合，測(cè)序基因突變檢測(cè)。本發(fā)明適用于所有具有隨機(jī)序列標(biāo)簽的ctDNA雙端測(cè)序數(shù)據(jù)，這種通過(guò)處理此數(shù)據(jù)來(lái)檢測(cè)ctDNA超低頻基因突變的方法具有重大的應(yīng)用推廣價(jià)值。