遺傳性耳聾基因突變檢測(cè)試劑盒

基本信息

申請(qǐng)?zhí)?/td> CN201610942873.3 申請(qǐng)日 -
公開(kāi)（公告）號(hào) CN106566880A 公開(kāi)（公告）日 2017-04-19
申請(qǐng)公布號(hào) CN106566880A 申請(qǐng)公布日 2017-04-19
分類號(hào) C12Q1/68(2006.01)I 分類 生物化學(xué)；啤酒；烈性酒；果汁酒；醋；微生物學(xué)；酶學(xué)；突變或遺傳工程;
發(fā)明人 馬爽;賀綦;高蕾;郭廣雨 申請(qǐng)（專利權(quán)）人 哈爾濱星云生物信息技術(shù)開(kāi)發(fā)有限公司
代理機(jī)構(gòu) - 代理人 -
地址 150000 黑龍江省哈爾濱市經(jīng)開(kāi)區(qū)哈平路集中區(qū)松花路9號(hào)中國(guó)云谷軟件園A1號(hào)224室
法律狀態(tài) -

摘要

摘要 本發(fā)明用于定性檢測(cè)基因組DNA中與耳聾相關(guān)的基因20個(gè)位點(diǎn)的突變檢測(cè)試劑盒。該試劑盒包括DNA稀釋液、雜交反應(yīng)液、耳聾探針混合液A，耳聾探針混合液B、連接反應(yīng)液A、連接酶，連接反應(yīng)液B、聚合酶、PCR擴(kuò)增引物混合液，陽(yáng)性對(duì)照，陰性對(duì)照。本發(fā)明提供的試劑盒，主要采用多重連接探針擴(kuò)增技術(shù)（MLPA）與毛細(xì)管電泳結(jié)合的方法進(jìn)行基因突變檢測(cè)，不僅可以同時(shí)對(duì)多個(gè)突變位點(diǎn)進(jìn)行檢測(cè)，兩管同時(shí)準(zhǔn)確判斷20個(gè)位點(diǎn)的野生型、純合突變型和雜合突變型，還同時(shí)設(shè)計(jì)引物探針，有很高的準(zhǔn)確度與特異度。