遺傳性耳聾基因突變檢測試劑盒

基本信息

申請?zhí)?/td> CN201610942873.3 申請日 -
公開（公告）號 CN106566880A 公開（公告）日 2017-04-19
申請公布號 CN106566880A 申請公布日 2017-04-19
分類號 C12Q1/68(2006.01)I 分類 生物化學(xué)；啤酒；烈性酒；果汁酒；醋；微生物學(xué)；酶學(xué)；突變或遺傳工程;
發(fā)明人 馬爽;賀綦;高蕾;郭廣雨 申請（專利權(quán)）人 哈爾濱星云生物信息技術(shù)開發(fā)有限公司
代理機構(gòu) - 代理人 -
地址 150000 黑龍江省哈爾濱市經(jīng)開區(qū)哈平路集中區(qū)松花路9號中國云谷軟件園A1號224室
法律狀態(tài) -

摘要

摘要 本發(fā)明用于定性檢測基因組DNA中與耳聾相關(guān)的基因20個位點的突變檢測試劑盒。該試劑盒包括DNA稀釋液、雜交反應(yīng)液、耳聾探針混合液A，耳聾探針混合液B、連接反應(yīng)液A、連接酶，連接反應(yīng)液B、聚合酶、PCR擴增引物混合液，陽性對照，陰性對照。本發(fā)明提供的試劑盒，主要采用多重連接探針擴增技術(shù)（MLPA）與毛細管電泳結(jié)合的方法進行基因突變檢測，不僅可以同時對多個突變位點進行檢測，兩管同時準確判斷20個位點的野生型、純合突變型和雜合突變型，還同時設(shè)計引物探針，有很高的準確度與特異度。