一種篩選疾病表型相關突變位點的方法及其應用

基本信息

申請?zhí)?/td> CN202011599663.1 申請日 -
公開（公告）號 CN112735594A 公開（公告）日 2021-04-30
申請公布號 CN112735594A 申請公布日 2021-04-30
分類號 G16H50/70;G16B20/20;G16B20/50 分類 物理
發(fā)明人 張靜波;姬曉勇;徐冰;單光宇;伍啟熹;王建偉;劉倩;唐宇 申請（專利權）人 北京優(yōu)迅醫(yī)療器械有限公司
代理機構 北京路浩知識產權代理有限公司 代理人 錢云
地址 102600 北京市大興區(qū)中關村科技園區(qū)大興生物醫(yī)藥產業(yè)基地永大路38號4號樓南半側1至3層
法律狀態(tài) -

摘要

摘要 本發(fā)明涉及生物信息學技術領域，尤其涉及一種篩選疾病表型相關突變位點的方法及其應用。所述方法包括獲得多個疾病樣本和正常樣本的測序數(shù)據，進行變異檢出；以樣本的表型、檢出的突變位點的突變類型作為項目總集進行關聯(lián)規(guī)則挖掘，獲得和疾病樣本的表型具有強關聯(lián)關系的突變位點；針對經過關聯(lián)規(guī)則挖掘篩選得到的突變位點進行建模分析得到和疾病表型相關的突變位點。本發(fā)明通過將等位基因轉換為分類變量進行關聯(lián)規(guī)則挖掘，后針對和疾病表型強關聯(lián)的位點進行建模分析，可以有效降低分析的樣本總量，并且避免等位基因頻率對分析結果的影響，只需獲得突變基因型信息即可完成疾病表型相關位點的篩選和分析。