一種用于血小板無力癥的基因檢測方法及試劑盒

基本信息

申請?zhí)?/td> CN201811293663.1 申請日 -
公開（公告）號 CN111118137A 公開（公告）日 2020-05-08
申請公布號 CN111118137A 申請公布日 2020-05-08
分類號 C12Q1/6883 分類 生物化學(xué)；啤酒；烈性酒；果汁酒；醋；微生物學(xué)；酶學(xué)；突變或遺傳工程;
發(fā)明人 汪純;楊紹杰;吳燕杰;王凱;崔春艷 申請（專利權(quán)）人 廣東中科康儀生物技術(shù)有限公司
代理機(jī)構(gòu) 北京輕創(chuàng)知識產(chǎn)權(quán)代理有限公司 代理人 廣東中科康儀生物技術(shù)有限公司
地址 528300 廣東省佛山市順德區(qū)佛山新城吉慶道1號315室
法律狀態(tài) -

摘要

摘要 本發(fā)明公開了一種用于血小板無力癥的基因檢測方法及試劑盒，其特征在于包括：血小板無力癥患者cDNA的PCR擴(kuò)增、測序發(fā)現(xiàn)患者ITGA2B基因第508～607位(編碼區(qū)的第477～506位)發(fā)生缺失,導(dǎo)致CDS 160～CDS192缺失。通過gDNA的檢測確定患者為EXON4的第72位堿基C→G點(diǎn)突變和intron 4的+5位G→C點(diǎn)突變復(fù)合突變體，使用金屬溶膠液、石英片和試劑組；本試劑盒對血小板無力癥進(jìn)行基因診斷時(shí),先通過對血小板無力癥相關(guān)ITGA2B和ITGA3基因mRNA檢測,再對具體異常位置gDNA進(jìn)一步分析的方法是可行可靠的。并且相對于直接對gDNA各個(gè)外顯子做PCR擴(kuò)增測序的方法，該方法操作簡單、快速，無需進(jìn)行前期質(zhì)粒載體構(gòu)建，可有效縮短實(shí)驗(yàn)周期和成本。