預(yù)測(cè)同源重組修復(fù)缺陷的方法、計(jì)算設(shè)備和介質(zhì)
基本信息
| 申請(qǐng)?zhí)?/td> | CN202210226275.1 | 申請(qǐng)日 | - |
| 公開（公告）號(hào) | CN114694752A | 公開（公告）日 | 2022-07-01 |
| 申請(qǐng)公布號(hào) | CN114694752A | 申請(qǐng)公布日 | 2022-07-01 |
| 分類號(hào) | G16B30/10（2019.01）I;G16B20/50（2019.01）I;G16B20/30（2019.01）I;G16B20/20（2019.01）I;G16B45/00（2019.01）I | 分類 | 物理 |
| 發(fā)明人 | 王凱;陳麗娟 | 申請(qǐng)（專利權(quán)）人 | 上海至本醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)所有限公司 |
| 代理機(jī)構(gòu) | 北京市金杜律師事務(wù)所 | 代理人 | - |
| 地址 | 201203上海市浦東新區(qū)自由貿(mào)易試驗(yàn)區(qū)芳春路400號(hào)1幢3層 | ||
| 法律狀態(tài) | - | ||
摘要
| 摘要 | 本公開涉及一種用于檢測(cè)同源重組修復(fù)缺陷的方法、計(jì)算設(shè)備和計(jì)算機(jī)存儲(chǔ)介質(zhì)。該方法包括：生成關(guān)于待測(cè)樣本的比對(duì)結(jié)果數(shù)據(jù)；基于所述比對(duì)結(jié)果數(shù)據(jù)，確定變異位點(diǎn)；基于變異位點(diǎn)，獲取人類參考基因組上變異位點(diǎn)所在突變堿基的上游和下游各預(yù)定范圍內(nèi)的位點(diǎn)的堿基序列，以便生成背景圖譜信息；基于背景圖譜信息，生成標(biāo)簽數(shù)據(jù)，所述標(biāo)簽數(shù)據(jù)包括多個(gè)標(biāo)簽；確定標(biāo)簽與預(yù)定數(shù)據(jù)庫(kù)的腫瘤突變標(biāo)簽數(shù)據(jù)之間的相似度，以便生成標(biāo)簽矩陣；以及基于所生成的標(biāo)簽矩陣，預(yù)測(cè)關(guān)于待測(cè)樣本的同源重組修復(fù)缺陷。本公開能夠有效提高預(yù)測(cè)同源重組修復(fù)缺陷的準(zhǔn)確性和全面性。 |
