檢測實體瘤微小殘留病灶的方法、計算設(shè)備和存儲介質(zhì)

基本信息

申請?zhí)?/td> CN202210207413.1 申請日 -
公開（公告）號 CN114708908A 公開（公告）日 2022-07-05
申請公布號 CN114708908A 申請公布日 2022-07-05
分類號 G16B20/30（2019.01）I;G16B20/50（2019.01）I;G16B30/10（2019.01）I 分類 物理
發(fā)明人 王維鋒;車月;姚繼成 申請（專利權(quán)）人 上海至本醫(yī)學(xué)檢驗所有限公司
代理機構(gòu) 北京市金杜律師事務(wù)所 代理人 -
地址 201203上海市浦東新區(qū)自由貿(mào)易試驗區(qū)芳春路400號1幢3層
法律狀態(tài) -

摘要

摘要 本公開涉及一種用于檢測實體瘤微小殘留病灶的方法、計算設(shè)備和存儲介質(zhì)。該方法包括：獲取關(guān)于待測樣本的目標(biāo)區(qū)域的多重PCR二代測序序列與參考基因組序列的比對結(jié)果信息；確定突變位點的信息；在所確定的突變位點中，確定當(dāng)前突變位點是否滿足預(yù)定條件：當(dāng)前突變位點的測序深度大于預(yù)定深度閾值；當(dāng)前突變位點位于正鏈的支持讀長數(shù)量與當(dāng)前突變位點位于負(fù)鏈的支持讀長數(shù)量的比值小于預(yù)定鏈偏好閾值；當(dāng)前突變位點的變異豐度大于預(yù)定假陽性變異類型集合中包括同一突變位點堿基組所對應(yīng)的豐度閾值；響應(yīng)于確定當(dāng)前突變位點滿足預(yù)定條件，保留所述當(dāng)前突變位點，以便確定關(guān)于MRD的陽性位點。本公開能夠準(zhǔn)確并且及時檢測出患者的低頻率的MRD。