一種檢測Citrin缺乏癥基因的引物、探針及其試劑盒

基本信息

申請?zhí)?/td> CN202011639518.1 申請日 -
公開（公告）號 CN112725432B 公開（公告）日 2022-01-28
申請公布號 CN112725432B 申請公布日 2022-01-28
分類號 C12Q1/6883（2018.01）I;C12Q1/6858（2018.01）I;C12N15/11（2006.01）I 分類 生物化學；啤酒；烈性酒；果汁酒；醋；微生物學；酶學；突變或遺傳工程;
發(fā)明人 謝俊;葛毅媛;謝龍旭;韋薇;黃嘉慧;劉惠敏;鐘如燕;曾雪 申請（專利權(quán)）人 鄭州凱普醫(yī)學檢驗所（有限合伙）
代理機構(gòu) 廣州粵高專利商標代理有限公司 代理人 孫鳳俠
地址 510555廣東省廣州市黃埔區(qū)九龍鎮(zhèn)中新知識城鳳凰三橫路71號2號試劑車間四樓
法律狀態(tài) -

摘要

摘要 本發(fā)明公開了一種檢測Citrin缺乏癥基因的引物、探針及其試劑盒。具體提供了一種檢測Citrin缺乏癥SLC25A13基因突變的多重PCR引物，其核苷酸序列如SEQ ID NO.1～16所示，以及檢測Citrin缺乏癥SLC25A13基因突變的探針，其核苷酸序列如SEQ ID NO.18～39所示；并提供了一種檢測Citrin缺乏癥的基因芯片和檢測試劑盒。本發(fā)明的檢測試劑盒僅通過一次試驗就能同時檢測13種Citrin缺乏癥SLC25A13基因類型，在同一個條件下擴增Citrin缺乏癥基因，能夠減少PCR儀的需求量，減少操作步驟，降低了成本。本發(fā)明的試劑盒不僅特異性好、靈敏度高，而且檢測時間短、成本低、操作方便，對開展Citrin缺乏癥人群的臨床篩查、遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷具有重大的意義。