檢測(cè)ATP8B1基因的c.55C>G、c.238C>T位點(diǎn)突變的引物和方法

基本信息

申請(qǐng)?zhí)?/td> CN202110066529.3 申請(qǐng)日 -
公開（公告）號(hào) CN112626203A 公開（公告）日 2021-04-09
申請(qǐng)公布號(hào) CN112626203A 申請(qǐng)公布日 2021-04-09
分類號(hào) C12Q1/6883;C12Q1/6858;C12N15/11 分類 生物化學(xué)；啤酒；烈性酒；果汁酒；醋；微生物學(xué)；酶學(xué)；突變或遺傳工程;
發(fā)明人 裘振亞;王淑一 申請(qǐng)（專利權(quán)）人 合肥艾迪康醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)實(shí)驗(yàn)室有限公司
代理機(jī)構(gòu) 浙江杭州金通專利事務(wù)所有限公司 代理人 黃素萍
地址 230088 安徽省合肥市高新區(qū)天柱路5號(hào)信息產(chǎn)業(yè)園B座一層、二層、三層、五層
法律狀態(tài) -

摘要

摘要 本發(fā)明公開了檢測(cè)ATP8B1基因的c.55C>G、c.238C>T堿基突變的引物，包括擴(kuò)增ATP8B1基因的c.55C>G、c.238C>T位點(diǎn)的引物；采用Sanger測(cè)序技術(shù)，可用于快速檢測(cè)進(jìn)行性家族性肝內(nèi)膽汁淤積癥1型患者體內(nèi)ATP8B1基因的c.55C>G、c.238C>T位點(diǎn)突變情況。利用本發(fā)明完成的檢測(cè)結(jié)果準(zhǔn)確，對(duì)進(jìn)行性家族性肝內(nèi)膽汁淤積癥1型患者的臨床鑒別診斷有重要的參考意義。