基于外顯子捕獲的遺傳性疾病基因文庫構建用的探針組合物、試劑盒及應用

基本信息

申請?zhí)?/td> CN201810895125.3 申請日 -
公開（公告）號 CN108950691A 公開（公告）日 2018-12-07
申請公布號 CN108950691A 申請公布日 2018-12-07
分類號 C40B50/06;C12N15/11 分類 組合技術〔8〕;
發(fā)明人 張巍 申請（專利權）人 廣州嘉檢醫(yī)學檢測有限公司
代理機構 廣州華進聯(lián)合專利商標代理有限公司 代理人 林青中
地址 510000 廣東省廣州市廣州國際生物島螺旋四路9號第二層C201單元
法律狀態(tài) -

摘要

摘要 本發(fā)明涉及一種基于外顯子捕獲的遺傳性疾病基因文庫構建用的探針組合物、試劑盒及應用。本發(fā)明通過研究發(fā)現(xiàn)，直接針對外顯子或mRNA來設計捕獲探針，往往也只能捕獲部分外顯子基因片段，有一定的遺漏，因而構建的文庫并不完善。因此，本發(fā)明的基于外顯子捕獲的遺傳性疾病基因文庫構建用的探針組合物選擇以基因組DNA為模板，創(chuàng)造性的對內(nèi)含子序列進行分類，將部分捕獲探針設計在臨近外顯子的內(nèi)含子保守區(qū)域，包含了比市售試劑盒的外顯子捕獲區(qū)域更多的內(nèi)含子區(qū)域，并對于特定的基因的保守區(qū)域設定多個捕獲探針，通過探針密度調(diào)整確保目標區(qū)域捕獲的成功率與覆蓋均一性，以保證文庫所包含的基因數(shù)據(jù)可以真實的反映外顯子水平的各類突變類型。