一種HOOK3-FGFR1新融合基因及其應(yīng)用和檢測試劑盒

基本信息

申請?zhí)?/td> CN202110318047.2 申請日 -
公開（公告）號 CN113025619B 公開（公告）日 2022-06-10
申請公布號 CN113025619B 申請公布日 2022-06-10
分類號 C12N15/12（2006.01）I;C12N15/11（2006.01）I;C12Q1/6883（2018.01）I;C12Q1/6858（2018.01）I;CN 102251031 A,2011.11.23;CN 107385038 A,2017.11.24 晁紅穎.FGFR1重排的精確診斷及相關(guān)融合基因的克隆和初步功能研究.《中國優(yōu)秀博碩士學(xué)位論文全文數(shù)據(jù)庫（博士）醫(yī)藥衛(wèi)生科技輯》.2018,E072-9.;Antonella De Luca et al..FGFR Fusions in Cancer: From Diagnostic Approaches to Therapeutic Intervention.《Int. J. Mol. Sci.》.2020,第1-18頁.;Shalini C. Reshmi et al..Targetable kinase gene fusions in high-risk B-ALL: a study from the Children’s Oncology Group.《BLOOD》.2017,;Eileen Shi et al..FGFR1 and NTRK3 actionable alterations in “Wild‑Type” gastrointestinal stromal tumors.《Journal of Translational Medicine》.2016,;Xuehong Zhang et al..Identification of a novel HOOK3‑FGFR1 fusion gene involved in activation of the NF‑kappaB pathway.《Cancer Cell International》.2022,;Gu, Z. et al..HOOK3/FGFR1（8P11）.《ATLAS OF GENETICS AND CYTOGENETICS IN ONCOLOGY AND HAEMATOLOGY》.2018,;Zhaohui Gu et al..Genomic analyses identify recurrent MEF2D fusions in acute lymphoblastic leukaemia.《NATURE COMMUNICATIONS》.2016, 分類 生物化學(xué)；啤酒；烈性酒；果汁酒；醋；微生物學(xué)；酶學(xué)；突變或遺傳工程;
發(fā)明人 閆金松;盧瑩;張學(xué)紅;王海娜;李煒玲;王芙蓉 申請（專利權(quán)）人 大連醫(yī)科大學(xué)附屬第二醫(yī)院
代理機構(gòu) 上海盈盛知識產(chǎn)權(quán)代理事務(wù)所（普通合伙） 代理人 -
地址 116027遼寧省大連市沙河口區(qū)中山路467號
法律狀態(tài) -

摘要

摘要 本發(fā)明提供一種HOOK3?FGFR1新融合基因及其應(yīng)用和檢測試劑盒，所述融合基因的基因序列如SEQ ID NO.1所示。本發(fā)明中首先應(yīng)用生物信息學(xué)方法發(fā)現(xiàn)、鑒定了骨髓異常增生綜合征中存在新的融合基因HOOK3?FGFR1，評估認為HOOK3?FGFR1可以作為骨髓異常增生綜合征的特異性分子標志物，進而開發(fā)了一款臨床上可用于診斷、監(jiān)測患者微小殘留病（MRD）的試劑盒。試劑盒采用基于Taqman探針的實時熒光PCR技術(shù)對MDS患者體內(nèi)HOOK3?FGFR1融合基因進行絕對定量，具有檢測特異性好、方法簡便高效、成本低廉等優(yōu)點，能夠滿足臨床上的診療需求。