一種檢測(cè)基因組拷貝數(shù)變異的方法

基本信息

申請(qǐng)?zhí)?/td> CN201510744574.4 申請(qǐng)日 -
公開(kāi)（公告）號(hào) CN105574361A 公開(kāi)（公告）日 2016-05-11
申請(qǐng)公布號(hào) CN105574361A 申請(qǐng)公布日 2016-05-11
分類(lèi)號(hào) G06F19/18(2011.01)I;C12Q1/68(2006.01)I 分類(lèi) 計(jì)算；推算；計(jì)數(shù);
發(fā)明人 陸思嘉;薄世平;馬淑杰 申請(qǐng)（專(zhuān)利權(quán)）人 上海序康醫(yī)療科技有限公司
代理機(jī)構(gòu) 北京方圓嘉禾知識(shí)產(chǎn)權(quán)代理有限公司 代理人 上海序康醫(yī)療科技有限公司;上海億康醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)所有限公司
地址 201400 上海市奉賢區(qū)金齊路868號(hào)5232室
法律狀態(tài) -

摘要

摘要 本發(fā)明涉及一種檢測(cè)基因組拷貝數(shù)變異的方法，具體包括以下步驟：對(duì)樣本基因組進(jìn)行測(cè)序，以獲得基因組序列；將序列比對(duì)到參考基因組，得到序列在基因組上的位置；將參考基因組分成一定長(zhǎng)度的窗口，統(tǒng)計(jì)落在每個(gè)窗口的序列及堿基；根據(jù)每個(gè)窗口的序列及堿基GC含量，對(duì)每個(gè)窗口做校正；確定拷貝數(shù)正常的閾值，掃描每個(gè)窗口，確定窗口拷貝數(shù)是否變異；精確掃描異常的窗口，以確定精確的斷點(diǎn)，來(lái)確定拷貝數(shù)變異的具體位置。本發(fā)明利用三均值，通過(guò)窗口校正、確定拷貝數(shù)正常的閾值、精確掃描異常窗口、確定精確的斷點(diǎn)和拷貝數(shù)變異的具體位置，能夠提高基因組拷貝數(shù)變異檢測(cè)的靈敏性，其操作簡(jiǎn)便可行、效率高、成本低，有利于推廣和應(yīng)用。