一種同時(shí)完成基因位點(diǎn)、染色體及連鎖分析的方法

基本信息

申請?zhí)?/td> TW105137959 申請日 -
公開（公告）號 TWI640636B 公開（公告）日 2018-11-11
申請公布號 TWI640636B 申請公布日 2018-11-11
分類號 C12Q1/68 分類 生物化學(xué)；啤酒；烈性酒；果汁酒；醋；微生物學(xué)；酶學(xué)；突變或遺傳工程;
發(fā)明人 謝　曉亮;喬杰;陸思嘉;閆麗盈;湯富酬;黃蕾 申請（專利權(quán)）人 上海序康醫(yī)療科技有限公司
代理機(jī)構(gòu) 惲軼群;劉法正 代理人 上海序康醫(yī)療科技有限公司
地址 中國大陸
法律狀態(tài) -

摘要

摘要 本發(fā)明涉及一種同時(shí)完成基因位點(diǎn)、染色體及連鎖分析的方法，具體包括胚胎細(xì)胞樣本的獲取、全基因組擴(kuò)增、目的基因突變位點(diǎn)擴(kuò)增、全基因組擴(kuò)增產(chǎn)物及目的基因突變位點(diǎn)的資料庫建立、高通量定序和數(shù)據(jù)分析各主要步驟，藉由利用全基因組擴(kuò)增技術(shù)結(jié)合高通量定序，一步完成多項(xiàng)綜合性檢測，避免了使用多方法、多步驟分別進(jìn)行單基因遺傳病突變位點(diǎn)、染色體疾病和連鎖分析的檢測本發(fā)明所提供的方法為微量樣本提供了有利條件，不僅可用於PGD檢測，確定胚胎是否攜帶致病基因和染色體復(fù)制數(shù)異常情況；也適用於反覆流產(chǎn)、高齡婦女胚胎的遺傳性篩選，實(shí)現(xiàn)一個(gè)步驟完成單個(gè)樣本多項(xiàng)檢測因其操作簡單、周期短、可行性強(qiáng)，有利於推廣和應(yīng)用