一種同時(shí)完成基因位點(diǎn)、染色體及連鎖分析的方法

基本信息

申請(qǐng)?zhí)?/td> CN201510794535.5 申請(qǐng)日 -
公開（公告）號(hào) CN105543339A 公開（公告）日 2021-07-16
申請(qǐng)公布號(hào) CN105543339A 申請(qǐng)公布日 2021-07-16
分類號(hào) C12Q1/68 分類 生物化學(xué)；啤酒；烈性酒；果汁酒；醋；微生物學(xué)；酶學(xué)；突變或遺傳工程;
發(fā)明人 謝曉亮;喬杰;陸思嘉;閆麗盈;湯富酬;黃蕾 申請(qǐng)（專利權(quán)）人 上海序康醫(yī)療科技有限公司
代理機(jī)構(gòu) 北京方圓嘉禾知識(shí)產(chǎn)權(quán)代理有限公司 代理人 董芙蓉
地址 201400 上海市奉賢區(qū)金齊路868號(hào)5232室
法律狀態(tài) -

摘要

摘要 本發(fā)明涉及一種同時(shí)完成基因位點(diǎn)、染色體及連鎖分析的方法，具體包括胚胎細(xì)胞樣本的獲取、全基因組擴(kuò)增、目的基因突變位點(diǎn)擴(kuò)增、全基因組擴(kuò)增產(chǎn)物及目的基因突變位點(diǎn)的建庫(kù)、高通量測(cè)序和數(shù)據(jù)分析各主要步驟，通過(guò)利用全基因組擴(kuò)增技術(shù)結(jié)合高通量測(cè)序，一步完成多項(xiàng)綜合性檢測(cè)，避免了使用多方法、多步驟分別進(jìn)行單基因遺傳病突變位點(diǎn)、染色體疾病和連鎖分析的檢測(cè)。本發(fā)明所提供的方法為微量樣本提供了有利條件，不僅可用于PGD檢測(cè)，確定胚胎是否攜帶致病基因和染色體拷貝數(shù)異常情況；也適用于反復(fù)流產(chǎn)、高齡婦女胚胎的遺傳性篩選，實(shí)現(xiàn)一個(gè)步驟完成單個(gè)樣本多項(xiàng)檢測(cè)。因其操作簡(jiǎn)單、周期短、可行性強(qiáng)，有利于推廣和應(yīng)用。