一種重疊延伸PCR結(jié)合Sanger測序檢測耳聾易感基因突變的方法

基本信息

申請?zhí)?/td> CN201811642909.1 申請日 -
公開（公告）號 CN109777867B 公開（公告）日 2019-12-20
申請公布號 CN109777867B 申請公布日 2019-12-20
分類號 C12Q1/6883;C12Q1/6858;C12N15/11 分類 生物化學(xué)；啤酒；烈性酒；果汁酒；醋；微生物學(xué)；酶學(xué)；突變或遺傳工程;
發(fā)明人 鄭焱;盧炫廷;邱美蘭;謝龍旭;邱雪蓮;吳丹葉;徐愛娟 申請（專利權(quán)）人 廣州凱普醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)所有限公司
代理機(jī)構(gòu) 廣州粵高專利商標(biāo)代理有限公司 代理人 廣州凱普醫(yī)藥科技有限公司;廣州凱普醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)所有限公司;廣州凱普生物科技有限公司
地址 510000 廣東省廣州市黃埔區(qū)九龍鎮(zhèn)中新知識城鳳凰三橫路71號2號試劑車間四樓
法律狀態(tài) -

摘要

摘要 本發(fā)明公開了一種重疊延伸PCR結(jié)合Sanger測序檢測耳聾易感基因突變的方法，本方法基于一個用于擴(kuò)增GJB2基因、SLC26A4基因、線粒體DNA和GJB3基因耳聾相關(guān)突變位點(diǎn)的引物組合，其核苷酸序列如SEQ ID No.1～26所示。通過本發(fā)明建立的檢測方法，利用重疊延伸PCR結(jié)合Sanger測序檢測耳聾易感基因，僅需要5個PCR反應(yīng)和測序反應(yīng)，大幅度減少PCR反應(yīng)數(shù)和測序反應(yīng)數(shù)，可以檢測GJB2基因、SLC26A4基因、線粒體DNA和GJB3基因的主要43個突變位點(diǎn)，并可以發(fā)現(xiàn)擴(kuò)增片度中新的變異位點(diǎn)。所以此檢測技術(shù)應(yīng)用于耳聾易感基因突變檢測具有重要的臨床意義，不僅簡化操作步驟，降低檢測成本，而且提高檢測效率，值得大力推廣。