神經系統(tǒng)遺傳性疾病基因聯(lián)合篩查方法、試劑盒及其制備方法

基本信息

申請?zhí)?/td> CN201510982601.1 申請日 -
公開（公告）號 CN106011224A 公開（公告）日 2016-10-12
申請公布號 CN106011224A 申請公布日 2016-10-12
分類號 C12Q1/68 分類 生物化學；啤酒；烈性酒；果汁酒；醋；微生物學；酶學；突變或遺傳工程;
發(fā)明人 熊玉宇;鄒曉文;楊福蘭;葉思彬 申請（專利權）人 晶能生物技術（上海）有限公司
代理機構 上海晨皓知識產權代理事務所（普通合伙） 代理人 成麗杰
地址 201111 上海市閔行區(qū)元江路5500號第2幢1187室
法律狀態(tài) -

摘要

摘要 本發(fā)明提供了一種神經系統(tǒng)遺傳性疾病基因聯(lián)合篩查方法、試劑盒及其制備方法。本發(fā)明的基因篩查方法首先是構建受檢者的全基因組DNA文庫，然后利用制備的神經系統(tǒng)遺傳疾病基因篩查試劑盒捕獲靶基因序列，再通過高通量測序平臺（Illumina HiSeq 3000）的雙端150bp測序模式對樣本進行檢測，生物信息學分析數(shù)據(jù)結果，找出與神經系統(tǒng)遺傳疾病相關基因的突變信息位點，以達到基因診斷的目的。本發(fā)明提供的方法能快速、準確且能夠覆蓋目前已知的所有神經系統(tǒng)遺傳疾病基因的外顯子區(qū)域。