結(jié)構(gòu)變異檢測(cè)模型、其構(gòu)建方法和裝置
基本信息
| 申請(qǐng)?zhí)?/td> | CN202110226694.0 | 申請(qǐng)日 | - |
| 公開（公告）號(hào) | CN112599193A | 公開（公告）日 | 2021-04-02 |
| 申請(qǐng)公布號(hào) | CN112599193A | 申請(qǐng)公布日 | 2021-04-02 |
| 分類號(hào) | G16B20/20(2019.01)I;G16B40/00(2019.01)I | 分類 | 物理 |
| 發(fā)明人 | 曹善柏;張萌萌;周濤;郭璟;樓峰 | 申請(qǐng)（專利權(quán)）人 | 北京橡鑫醫(yī)學(xué)科技有限公司 |
| 代理機(jī)構(gòu) | 北京康信知識(shí)產(chǎn)權(quán)代理有限責(zé)任公司 | 代理人 | 路秀麗 |
| 地址 | 100176北京市通州區(qū)經(jīng)濟(jì)技術(shù)開發(fā)區(qū)科創(chuàng)十三街18號(hào)院5號(hào)樓18層 | ||
| 法律狀態(tài) | - | ||
摘要
| 摘要 | 本發(fā)明提供了一種結(jié)構(gòu)變異檢測(cè)模型、其構(gòu)建方法和裝置。其中構(gòu)建方法包括：對(duì)多個(gè)陽性樣本的測(cè)序數(shù)據(jù)進(jìn)行基因結(jié)構(gòu)變異檢測(cè)得到變異檢測(cè)結(jié)果；從變異檢測(cè)結(jié)果中篩選出基因結(jié)構(gòu)變異的特征；利用基因結(jié)構(gòu)變異的特征進(jìn)行機(jī)器學(xué)習(xí)模型構(gòu)建，得到結(jié)構(gòu)變異檢測(cè)模型。通過對(duì)結(jié)構(gòu)變異陽性樣本檢測(cè)得到可靠的基因結(jié)構(gòu)變異事件，然后篩選出與基因結(jié)構(gòu)變異可能相關(guān)的特征，進(jìn)而利用這些可能相關(guān)的特征，通過機(jī)器學(xué)習(xí)構(gòu)建結(jié)構(gòu)變異檢測(cè)模型，使得所構(gòu)建得到的模型能夠相對(duì)更精準(zhǔn)地對(duì)待測(cè)樣本的變異結(jié)果進(jìn)行定量檢測(cè)。利用該模型能夠?qū)σ阎獦颖景l(fā)生基因結(jié)構(gòu)變異事件的豐度進(jìn)行矯正，為結(jié)構(gòu)變異實(shí)現(xiàn)更精準(zhǔn)的定量檢測(cè)提供重要的研究方向和臨床指導(dǎo)意義。?? |
