檢測(cè)目標(biāo)區(qū)域CNV的方法及裝置
基本信息
| 申請(qǐng)?zhí)?/td> | CN202010319303.5 | 申請(qǐng)日 | - |
| 公開（公告）號(hào) | CN111508559B | 公開（公告）日 | 2021-08-13 |
| 申請(qǐng)公布號(hào) | CN111508559B | 申請(qǐng)公布日 | 2021-08-13 |
| 分類號(hào) | G16B20/20;G16B50/00 | 分類 | 物理 |
| 發(fā)明人 | 曹善柏;陳利斌;郭璟;樓峰 | 申請(qǐng)（專利權(quán)）人 | 北京橡鑫醫(yī)學(xué)科技有限公司 |
| 代理機(jī)構(gòu) | 北京康信知識(shí)產(chǎn)權(quán)代理有限責(zé)任公司 | 代理人 | 路秀麗 |
| 地址 | 100080 北京市海淀區(qū)海淀南路19號(hào)5層5036室 | ||
| 法律狀態(tài) | - | ||
摘要
| 摘要 | 本發(fā)明提供了一種檢測(cè)目標(biāo)區(qū)域CNV的方法及裝置。該方法包括分別獲取多個(gè)對(duì)照樣本和待測(cè)樣本的目標(biāo)區(qū)域的測(cè)序數(shù)據(jù)，記為對(duì)照數(shù)據(jù)和待測(cè)數(shù)據(jù)；從對(duì)照數(shù)據(jù)中篩選出測(cè)序深度的大小關(guān)系全部保持一致的兩個(gè)外顯子，記作參照成對(duì)外顯子，兩者測(cè)序深度的大小關(guān)系記作參照關(guān)系，所有參照成對(duì)外顯子的參照關(guān)系構(gòu)成了參照關(guān)系譜；按照參照關(guān)系譜，檢測(cè)待測(cè)數(shù)據(jù)中參照成對(duì)外顯子的測(cè)序深度的大小關(guān)系，記為待測(cè)關(guān)系；檢測(cè)待測(cè)關(guān)系與參照關(guān)系不一致的次數(shù)是否存在顯著多次，若存在顯著多次，則判定待測(cè)樣本的目標(biāo)區(qū)域發(fā)生CNV，反之，不發(fā)生。該方法避免了現(xiàn)有方法中對(duì)測(cè)序數(shù)據(jù)進(jìn)行標(biāo)準(zhǔn)化處理而導(dǎo)致數(shù)據(jù)敏感性降低以及檢測(cè)結(jié)果穩(wěn)定性差的問題。 |
