驗證NGS變異檢測方法的評估方法及評估裝置

基本信息

申請?zhí)?/td> CN201911176908.7 申請日 -
公開（公告）號 CN110867207B 公開（公告）日 2021-07-30
申請公布號 CN110867207B 申請公布日 2021-07-30
分類號 G16B20/20（2019.01）I 分類 物理
發(fā)明人 張萌萌;郭璟;樓峰;曹善柏 申請（專利權(quán)）人 天津橡鑫生物科技有限公司
代理機構(gòu) 北京康信知識產(chǎn)權(quán)代理有限責(zé)任公司 代理人 路秀麗
地址 100176北京市海淀區(qū)海淀南路19號5層5036室
法律狀態(tài) -

摘要

摘要 本發(fā)明提供了一種NGS變異檢測方法的評估方法及評估裝置。該評估方法包括：根據(jù)感興趣的多個目標(biāo)位點，獲取多個已知樣本的變異相關(guān)信息，每個已知樣本的變異相關(guān)信息包括：樣本類型、采樣方式及各變異位點的檢測結(jié)果；根據(jù)變異頻率和/或變異拷貝數(shù)的不同，從多個已知樣本的變異相關(guān)信息中篩選出滿足驗證條件的樣本，形成驗證位點信息文件；獲取與驗證位點信息文件中對應(yīng)的各樣本的測序數(shù)據(jù)，形成驗證數(shù)據(jù)集；利用待測NGS變異檢測方法對驗證數(shù)據(jù)集進(jìn)行變異檢測，得到檢測結(jié)果；利用驗證位點信息文件對檢測結(jié)果進(jìn)行評估，得到評估結(jié)果。該方法能有效地、全方位地、快速地對NGS變異檢測方法在靈敏度、準(zhǔn)確性及特異性方面進(jìn)行準(zhǔn)確評估。