檢測TMB的方法及裝置

基本信息

申請?zhí)?/td> CN201910995474.7 申請日 -
公開（公告）號 CN110689930B 公開（公告）日 2021-07-30
申請公布號 CN110689930B 申請公布日 2021-07-30
分類號 G16B40/10（2019.01）I;G16B20/50（2019.01）I;G16B30/10（2019.01）I;G16B50/30（2019.01）I 分類 物理
發(fā)明人 董永芳;郭璟;樓峰;曹善柏 申請（專利權(quán)）人 天津橡鑫生物科技有限公司
代理機構(gòu) 北京康信知識產(chǎn)權(quán)代理有限責(zé)任公司 代理人 路秀麗
地址 100176北京市海淀區(qū)海淀南路19號5層5036室
法律狀態(tài) -

摘要

摘要 本發(fā)明提供了一種檢測TMB的方法及裝置。該方法包括：利用配對白細胞的測序數(shù)據(jù)去除待測樣本的測序數(shù)據(jù)中的胚系突變位點得到候選體細胞突變位點集；過濾候選體細胞突變位點集中的假陽性體細胞突變位點得到待測體細胞突變位點集，假陽性體細胞突變位點包括如下至少之一：氧化損傷導(dǎo)致的突變位點，背景噪音導(dǎo)致的突變位點；將待測體細胞突變位點集中的負荷突變個數(shù)除以測序數(shù)據(jù)在外顯子區(qū)域的所有長度，得到TMB。通過充分利用配對白細胞、背景噪音突變頻率分布數(shù)據(jù)庫及氧化損傷來去除假陽性體細胞突變，從而提高了TMB的準(zhǔn)確性及穩(wěn)定性。