一種拷貝數(shù)變異分析方法、系統(tǒng)及計算機(jī)可讀存儲介質(zhì)

基本信息

申請?zhí)?/td> CN201910805563.0 申請日 -
公開（公告）號 CN110570902A 公開（公告）日 2019-12-13
申請公布號 CN110570902A 申請公布日 2019-12-13
分類號 G16B20/10（2019.01） 分類 物理
發(fā)明人 譚博文; 黃晶盈 申請（專利權(quán)）人 深圳百諾精準(zhǔn)醫(yī)療科技有限公司
代理機(jī)構(gòu) 深圳市華盛智薈知識產(chǎn)權(quán)代理事務(wù)所（普通合伙） 代理人 孫成
地址 518000 廣東省深圳市前海深港合作區(qū)前灣一路1號A棟201室(入駐深圳市前海商務(wù)秘書有限公司)
法律狀態(tài) -

摘要

摘要 一種拷貝數(shù)變異分析方法，其特征在于，該方法包括：數(shù)據(jù)庫按基因組位置排序后建立基因組位置索引，所述數(shù)據(jù)庫包括正常人群CNV數(shù)據(jù)庫、基因組結(jié)構(gòu)變異數(shù)據(jù)庫及綜合征及一些病例數(shù)據(jù)庫；根據(jù)CNV相似性算法或CNV覆蓋算法在所述數(shù)據(jù)庫中索引與待注釋CNV的基因組相對應(yīng)的已注釋CNV的基因組位置，引用所述數(shù)據(jù)庫中與所述已注釋CNV的基因組位置相關(guān)聯(lián)的注釋信息。本發(fā)明通過將在數(shù)據(jù)庫中整合正常人群數(shù)據(jù)庫、基因組結(jié)構(gòu)變異數(shù)據(jù)庫及綜合征及一些病例數(shù)據(jù)庫，按照基因組位置排序并建立索引，使得用戶能夠根據(jù)基因組位置引用相關(guān)聯(lián)的注釋信息。