一種腫瘤突變分析方法、系統(tǒng)、終端及可讀存儲(chǔ)介質(zhì)
基本信息
| 申請(qǐng)?zhí)?/td> | CN201910806241.8 | 申請(qǐng)日 | - |
| 公開（公告）號(hào) | CN110570904A | 公開（公告）日 | 2019-12-13 |
| 申請(qǐng)公布號(hào) | CN110570904A | 申請(qǐng)公布日 | 2019-12-13 |
| 分類號(hào) | G16B20/20（2019.01）; G16B20/50（2019.01）; G16B25/10（2019.01）; G16B30/10（2019.01）; G16B35/20（2019.01） | 分類 | 物理 |
| 發(fā)明人 | 譚博文; 王婭蕓; 何詩陽; 黃晶盈 | 申請(qǐng)（專利權(quán)）人 | 深圳百諾精準(zhǔn)醫(yī)療科技有限公司 |
| 代理機(jī)構(gòu) | 深圳市華盛智薈知識(shí)產(chǎn)權(quán)代理事務(wù)所（普通合伙） | 代理人 | 孫成 |
| 地址 | 518000 廣東省深圳市前海深港合作區(qū)前灣一路1號(hào)A棟201室(入駐深圳市前海商務(wù)秘書有限公司) | ||
| 法律狀態(tài) | - | ||
摘要
| 摘要 | 一種基于二代測(cè)序的腫瘤突變分析方法，其特征在于，該方法包括：過濾樣本基因組測(cè)序序列；將過濾后的樣本基因組測(cè)序序列與參考基因組序列相比對(duì)；對(duì)腫瘤樣本比對(duì)質(zhì)量進(jìn)行質(zhì)控，所述腫瘤樣本的類型為腫瘤單樣本或腫瘤/對(duì)照配對(duì)樣本之一；根據(jù)腫瘤樣本類型進(jìn)行單核酸變異檢測(cè)和插入缺失標(biāo)記檢測(cè)；根據(jù)腫瘤樣本類型進(jìn)行融合檢測(cè)。本發(fā)明提供一整套自動(dòng)化腫瘤突變生物信息分析流程，能夠快速自動(dòng)、全面的檢測(cè)SNV(單核酸變異)、indel(插入缺失標(biāo)記)、融合、CNV(基因拷貝數(shù)變異)、TMB(腫瘤突變負(fù)荷)、MSI等突變及標(biāo)志物，能夠挖掘更多腫瘤精準(zhǔn)治療靶點(diǎn)信息，為患者選擇潛在獲益的靶向藥物提供更多幫助。 |
