檢測基因重排的方法、裝置、存儲介質(zhì)及處理器

基本信息

申請?zhí)?/td> CN201811643484.6 申請日 -
公開（公告）號 CN109712672B 公開（公告）日 2021-05-25
申請公布號 CN109712672B 申請公布日 2021-05-25
分類號 G16B20/20(2019.01)I;G16B20/30(2019.01)I 分類 -
發(fā)明人 王彬安;劉洋洋;李富威;王建偉;伍啟熹;劉倩;劉珂弟;唐宇 申請（專利權(quán)）人 北京優(yōu)迅醫(yī)學檢驗實驗室有限公司
代理機構(gòu) 北京康信知識產(chǎn)權(quán)代理有限責任公司 代理人 韓建偉;路秀麗
地址 100195北京市海淀區(qū)四季青杏石口路65號益園C區(qū)C7
法律狀態(tài) -

摘要

摘要 本發(fā)明提供了一種檢測基因重排的方法、裝置、存儲介質(zhì)及處理器。該方法包括：獲取待測樣本的待比對序列；將待比對序列與參考基因組進行比對，得到異常比對序列，異常比對序列包括比對位置異常的序列，比對方向異常的序列和未比對上參考基因組的序列；根據(jù)異常比對序列在參考基因組上的比對位置和比對方向，確定候選斷點的位置；利用待比對序列中支持候選斷點的位置的序列進行組裝，保留組裝結(jié)果中與候選斷點的位置的序列信息一致的斷點，記為基因重排的斷點。本申請解決現(xiàn)有技術(shù)難以檢測基因重排發(fā)生的斷點位置的問題。??