基于低深度高通量基因組測(cè)序的染色體拷貝數(shù)變異檢測(cè)裝置

基本信息

申請(qǐng)?zhí)?/td> CN202011635354.5 申請(qǐng)日 -
公開（公告）號(hào) CN112669901A 公開（公告）日 2021-04-16
申請(qǐng)公布號(hào) CN112669901A 申請(qǐng)公布日 2021-04-16
分類號(hào) G16B20/20;G16B20/10;G16B30/00 分類 物理
發(fā)明人 張靜波;王偉偉;李小雨;伍啟熹;王建偉;劉倩;唐宇 申請(qǐng)（專利權(quán)）人 北京優(yōu)迅醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)實(shí)驗(yàn)室有限公司
代理機(jī)構(gòu) 北京路浩知識(shí)產(chǎn)權(quán)代理有限公司 代理人 孫怡
地址 100195 北京市海淀區(qū)四季青杏石口路65號(hào)益園創(chuàng)新產(chǎn)業(yè)基地C7
法律狀態(tài) -

摘要

摘要 本發(fā)明涉及生物信息學(xué)技術(shù)領(lǐng)域，具體公開了一種基于低深度高通量基因組測(cè)序的染色體拷貝數(shù)變異檢測(cè)裝置。所述裝置包括：檢測(cè)模塊、數(shù)據(jù)質(zhì)控模塊、數(shù)據(jù)預(yù)處理模塊、數(shù)據(jù)校正及處理模塊和判斷模塊；數(shù)據(jù)校正及處理模塊通過重復(fù)序列和群組CNV剔除、重歸一化、性染色體二倍體化處理、GC校正和mappability校正、以加權(quán)線性回歸模型校正不同染色體基線帶來(lái)的偏差、PCA降噪、CBS算法降噪、母源污染排除等方式，結(jié)合其他處理模塊，提出了一種檢測(cè)準(zhǔn)確率更高的染色體拷貝數(shù)變異檢測(cè)裝置。