一種全基因組測序的數(shù)據(jù)質量評估方法及其應用

基本信息

申請?zhí)?/td> CN202011593896.0 申請日 -
公開（公告）號 CN112599189A 公開（公告）日 2021-04-02
申請公布號 CN112599189A 申請公布日 2021-04-02
分類號 G16B30/10(2019.01)I;G16B20/10(2019.01)I;G16B40/00(2019.01)I 分類 物理
發(fā)明人 張靜波;李小雨;王偉偉;伍啟熹;王建偉;劉倩;唐宇 申請（專利權）人 北京優(yōu)迅醫(yī)學檢驗實驗室有限公司
代理機構 北京路浩知識產權代理有限公司 代理人 商秀玲
地址 100195北京市海淀區(qū)四季青杏石口路65號益園創(chuàng)新產業(yè)基地C7
法律狀態(tài) -

摘要

摘要 本發(fā)明涉及一種全基因組測序的數(shù)據(jù)質量評估方法及其應用，所述數(shù)據(jù)質量評估方法包括：獲得待測樣本的全基因組測序結果，將所述全基因組測序結果比對到人類參考基因組，對比對結果數(shù)據(jù)進行預處理后計算相應的觀察值；進行觀察值趨勢擬合后，通過縱向波動指標和橫向波動指標進行質量評估；所述縱向波動指標為基于觀察值的變異系數(shù)反應觀察值在趨勢擬合線上下波動幅度的標準；所述橫向波動指標為基于小片段信號占目標區(qū)域的比例反應觀察值碎片化分布情況的標準。本發(fā)明通過縱向波動指標和橫向波動指標進行質量評估，可以更快速、準確地評價測序結果的數(shù)據(jù)質量，篩選過濾數(shù)據(jù)質量偏差的樣品，提高檢測結果的準確度。??