基于鏈?zhǔn)剿阉魉惴ǖ哪赶礛T單倍群鑒定方法、裝置及設(shè)備

基本信息

申請?zhí)?/td> CN202110024674.5 申請日 -
公開（公告）號 CN112687335A 公開（公告）日 2021-04-20
申請公布號 CN112687335A 申請公布日 2021-04-20
分類號 G16B20/20(2019.01)I;G16B20/30(2019.01)I;G16B50/00(2019.01)I 分類 物理
發(fā)明人 馬玉昆;黎松;賈寒;李峰峰;溫顏華;李根;呂麗 申請（專利權(quán)）人 北京果殼生物科技有限公司
代理機構(gòu) 北京細(xì)軟智谷知識產(chǎn)權(quán)代理有限責(zé)任公司 代理人 付登云
地址 102200北京市昌平區(qū)中關(guān)村生命科學(xué)園生命園路8號院6號樓8層
法律狀態(tài) -

摘要

摘要 本發(fā)明涉及一種基于鏈?zhǔn)剿阉魉惴ǖ哪赶礛T單倍群鑒定方法、裝置及設(shè)備，屬于線粒體單倍群鑒定技術(shù)領(lǐng)域，通過將目標(biāo)數(shù)據(jù)庫的母系單倍群數(shù)據(jù)解析為易讀且易處理的txt格式；將樣本ASA芯片檢測結(jié)果轉(zhuǎn)換成forward鏈、計算檢出率和性別；提取每個樣本檢測結(jié)果的突變位點信息，并根據(jù)突變位點信息及命名規(guī)則，對基因型信息進行命名并進行格式轉(zhuǎn)換，獲取目標(biāo)格式的基因型信息；計算每個樣本的所有檢測到MT單倍群的初始得分；統(tǒng)計單個樣本利用全局鏈?zhǔn)剿阉鞣ńo所有候選MT單倍群的最終得分；將全局鏈?zhǔn)剿阉鞣ㄨb定的單倍群與Haplogrep2軟件進行比較評估方法的魯棒性。本發(fā)明能對被檢樣本不同IlluminaSNP芯片數(shù)據(jù)進行母系MT單倍群鑒定，成本低、準(zhǔn)確性高、操作方便、適用廣。??