一種高效修復(fù)環(huán)狀鐵粒幼細(xì)胞性貧血基因突變的方法

基本信息

申請(qǐng)?zhí)?/td> CN202080056107.1 申請(qǐng)日 -
公開（公告）號(hào) CN114222816A 公開（公告）日 2022-03-22
申請(qǐng)公布號(hào) CN114222816A 申請(qǐng)公布日 2022-03-22
分類號(hào) C12N5/10（2006.01）I;C12N9/22（2006.01）I;C12N15/113（2006.01）I;C12N15/90（2006.01）I;C12N5/078（2006.01）I;A61K48/00（2006.01）I;A61P7/06（2006.01）I 分類 生物化學(xué)；啤酒；烈性酒；果汁酒；醋；微生物學(xué)；酶學(xué)；突變或遺傳工程;
發(fā)明人 方日國(guó);袁鵬飛;張英馳;楊卉慧;于玲玲 申請(qǐng)（專利權(quán)）人 廣州輯因醫(yī)療科技有限公司
代理機(jī)構(gòu) 北京彩和律師事務(wù)所 代理人 張紅春
地址 510000廣東省廣州市南沙區(qū)珠江街南江二路6號(hào)10棟
法律狀態(tài) -

摘要

摘要 提供一種利用基因編輯技術(shù)高效修復(fù)導(dǎo)致環(huán)狀鐵粒幼紅細(xì)胞性貧血的ALAS?2基因突變的方法，其包含利用基因編輯技術(shù)，高效安全地基因修飾患者造血干細(xì)胞的ALAS?2基因特異點(diǎn)突變，恢復(fù)ALAS?2因表達(dá)，使亞鐵血紅素合成以及紅細(xì)胞成熟恢復(fù)至正常水平，實(shí)現(xiàn)治療疾病的目的。