一種聾病易感基因SLC26A4 IVS7-2A>G熒光檢測(cè)試劑盒及其應(yīng)用

基本信息

申請(qǐng)?zhí)?/td> CN201210033126.X 申請(qǐng)日 -
公開（公告）號(hào) CN102559910B 公開（公告）日 2016-02-24
申請(qǐng)公布號(hào) CN102559910B 申請(qǐng)公布日 2016-02-24
分類號(hào) C12Q1/68(2006.01)I 分類 生物化學(xué)；啤酒；烈性酒；果汁酒；醋；微生物學(xué)；酶學(xué)；突變或遺傳工程;
發(fā)明人 萬戈江;魏宏泉;步訊;夏子芳 申請(qǐng)（專利權(quán)）人 百世嘉（上海）醫(yī)療技術(shù)有限公司
代理機(jī)構(gòu) 哈爾濱市陽光惠遠(yuǎn)知識(shí)產(chǎn)權(quán)代理有限公司 代理人 耿曉岳
地址 上海市寶山區(qū)上大路668號(hào)1196室
法律狀態(tài) -

摘要

摘要 本發(fā)明公開了一種檢測(cè)聾病易感基因SLC26A4突變熱點(diǎn)IVS7-2A＞G的熒光檢測(cè)試劑盒，該試劑盒包括擴(kuò)增前試劑和擴(kuò)增后試劑；所述擴(kuò)增前試劑包括：PCR緩沖液、MgCl2和dNTPs的反應(yīng)混合物，Taq酶，超純水，高特異性擴(kuò)增IVS7-2A＞G及Amelogenin基因座的引物混合物；所述擴(kuò)增后試劑包括：基因分型標(biāo)準(zhǔn)物和內(nèi)標(biāo)。本發(fā)明以IVS7-2A＞G、Amelogenin基因座為檢測(cè)對(duì)象，通過上述耳聾易感基因位點(diǎn)的擴(kuò)增，毛細(xì)管電泳檢測(cè)，與基因分型標(biāo)準(zhǔn)物的對(duì)比，即可篩選出含有上述位點(diǎn)突變的個(gè)體。對(duì)聾病易感基因的檢測(cè)，尤其是對(duì)新生兒耳聾基因的篩查具有重要意義；在耳聾基因篩查領(lǐng)域中首次復(fù)合采用了熒光標(biāo)記技術(shù)、LNA核苷單體摻入-引物修飾技術(shù)、毛細(xì)管電泳技術(shù)實(shí)現(xiàn)對(duì)耳聾基因位點(diǎn)IVS7-2A＞G的高靈敏度特異性檢測(cè)。