用于疾病關(guān)聯(lián)的人類基因組變異分析和報告的系統(tǒng)及方法

基本信息

申請?zhí)?/td> CN201480014598.8 申請日 -
公開（公告）號 CN105229649A 公開（公告）日 2016-01-06
申請公布號 CN105229649A 申請公布日 2016-01-06
分類號 G06F19/00(2011.01)I 分類 計算；推算；計數(shù);
發(fā)明人 陳帆青;吳涵 申請（專利權(quán)）人 百世嘉（上海）醫(yī)療技術(shù)有限公司
代理機構(gòu) 北京集佳知識產(chǎn)權(quán)代理有限公司 代理人 百世嘉（上海）醫(yī)療技術(shù)有限公司;和卓生物科技（上海）有限公司
地址 200233 上海市桂平路481號15幢1層
法律狀態(tài) -

摘要

摘要 公開了用于疾病關(guān)聯(lián)的人類基因組變異分析和報告的系統(tǒng)和方法。所述系統(tǒng)和方法包括：接收和提取疾病相關(guān)變異信息；將該疾病相關(guān)變異信息存儲在第一數(shù)據(jù)結(jié)構(gòu)中。另外，所述系統(tǒng)和方法包括：識別多個基因組變異并且確定與所述多個基因組變異中的至少一個或更多個基因組變異相關(guān)聯(lián)的一個或更多個疾病概率。針對所述多個基因組變異中的具有大于閾值的至少一個疾病概率的至少一個或更多個基因組變異，所述系統(tǒng)和方法還可以使用驗證模塊來獲得對多個基因組變異中的至少一個基因組變異的驗證。可以創(chuàng)建至少包括疾病和該疾病的可能性的報告。