用于遺傳病致病基因攜帶者篩查的探針組合物、試劑盒及其制備方法

基本信息

申請(qǐng)?zhí)?/td> CN202010725074.7 申請(qǐng)日 -
公開（公告）號(hào) CN111961713A 公開（公告）日 2020-11-20
申請(qǐng)公布號(hào) CN111961713A 申請(qǐng)公布日 2020-11-20
分類號(hào) C12Q1/6883;C12Q1/6874;C12M1/34;C12M1/00 分類 生物化學(xué)；啤酒；烈性酒；果汁酒；醋；微生物學(xué)；酶學(xué)；突變或遺傳工程;
發(fā)明人 趙素敏;孫雋;范闖;邢曉丹;周梅珍;彭智宇 申請(qǐng)（專利權(quán)）人 天津華大醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)所有限公司
代理機(jī)構(gòu) 深圳鼎合誠(chéng)知識(shí)產(chǎn)權(quán)代理有限公司 代理人 天津華大醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)所有限公司;華大生物科技（武漢）有限公司
地址 300000 天津市天津自貿(mào)區(qū)（空港經(jīng)濟(jì)區(qū)）環(huán)河北路80號(hào)空港商務(wù)園東區(qū)3號(hào)樓201-1室
法律狀態(tài) -

摘要

摘要 本發(fā)明提供一種用于遺傳病致病基因攜帶者篩查的探針組合物、試劑盒及其制備方法。該探針組合物特異性捕獲遺傳病的致病基因，遺傳病包括α?地中海貧血、β?地中海貧血、脊髓性肌萎縮癥、肝豆?fàn)詈俗冃?、甲基丙二酸血癥cblC型。本發(fā)明提供了一種準(zhǔn)確可靠、簡(jiǎn)單經(jīng)濟(jì)、能夠同時(shí)對(duì)多種遺傳病致病基因進(jìn)行攜帶者篩查的探針組合，便于常見遺傳病攜帶者篩查的推廣與臨床應(yīng)用。