確定待測樣本的SMN1基因是否存在七號外顯子缺失的方法和系統(tǒng)

基本信息

申請?zhí)?/td> CN201810749278.7 申請日 -
公開（公告）號 CN110699436A 公開（公告）日 2020-01-17
申請公布號 CN110699436A 申請公布日 2020-01-17
分類號 C12Q1/6858 分類 生物化學；啤酒；烈性酒；果汁酒；醋；微生物學；酶學；突變或遺傳工程;
發(fā)明人 郭鳳禹;宋立潔;孫雋;王亞玲;范林林;彭智宇 申請（專利權）人 天津華大醫(yī)學檢驗所有限公司
代理機構 北京清亦華知識產(chǎn)權代理事務所（普通合伙） 代理人 深圳華大基因股份有限公司;深圳華大臨床檢驗中心;廣州華大基因醫(yī)學檢驗所有限公司;天津華大醫(yī)學檢驗所有限公司
地址 300308 天津市濱海新區(qū)自貿區(qū)（空港經(jīng)濟區(qū)）環(huán)河北路80號空港商務園東區(qū)3號樓201-1室
法律狀態(tài) -

摘要

摘要 本發(fā)明提出了一種確定待測樣本的SMN1基因是否存在七號外顯子缺失的方法和系統(tǒng)。該方法和系統(tǒng)在對SMN1基因的7號外顯子缺失檢測上，其靈敏度、特異度相比現(xiàn)有技術有明顯提升，并可有效區(qū)分出雜合缺失與純合缺失的樣本；當批次內正常樣本(SMN1基因和SMN2基因的7號外顯子各為2拷貝)占較比小時，通過選取控制樣本集大幅提高了檢測精度。